Абиотрофията на ретината (пигментна дегенерация на ретината) е група от генетични патологии, причиняващи дистрофични промени в определена част от органа на зрението. Патологията продължава с постепенното разрушаване на ретината и придружаващото я падане на зрителната острота, а в случай на тежка форма - пълната му загуба.
Симптомният комплекс на заболяването може да бъде различен, от замъглено виждане, до разстройство на отличителните цветове. Диагностицирани са методите на офталмологично и генетично изследване. В много случаи, лезията на ретината на тази патология, няма медицинско решение. Лекарите могат да провеждат само симптоматична терапия, която намалява интензивността на симптомите и предпазва пациента от влошаване.
Абитрофията на ретината (дегенерация или дегенерация) е очна патология, която причинява дистрофични промени в ретината. Може да се отнася до един от симптомите на наследствено заболяване или да действа като първична патология. Има възможност за развитие поради вторични механични увреждания или други негативни ефекти върху органа на зрението.
Наследствените видове абиотрофия, които възникват под формата на самостоятелно заболяване, имат различна степен на разпределение, средно от 1 до 10 на 10 000 души. Абиотрофия на ретината с генетичен произход, една от най-разпространените причини за загуба на зрението поради лоша наследственост.
Анатомично, ретината има две различни светлочувствителни структури - наречени пръчици и конуси.
Пръчките са специфични фоточувствителни рецептори, които се намират в ретината, но колкото по-близо до центъра, толкова по-малки стават. Основната задача на пръчките е да осигурят черно-бяло периферно зрение, което е необходимо за ориентиране в условия на слаба светлина.
Конуси - фоточувствителни рецептори. Почти всички от тях са разположени по-близо до централната част на ретината, а основната им задача е постоянното възприемане на висококонтрастните светлинни вълни.
Когато в организма се появяват различни видове промени в генните структури, отговорни за ефективността и трофиката на ретината, съществува висок риск от постепенно унищожаване на външните му слоеве, върху които са описани гореописаните рецептори. Разрушаването на ретиналните мембрани започва от краищата и бавно се движи към центъра (процесът може да продължи десетилетия).
В повечето случаи и двете очи са засегнати едновременно, а ранните признаци започват да се проявяват дори в детството. Пациентите с това заболяване най-често имат лошо зрение до 22-годишна възраст. По време на развитието на патологията, вариантите на курса могат да приемат най-разнообразните - един орган е засегнат или само един сегмент в ретината.
Ако пигментната дегенерация настъпи в зряла възраст, тогава пациентът може да развие глаукома, катаракта, загуба на прозрачност на лещата или подуване на централната част на ретината. При някои хора променените клетки могат да се дегенерират в тумори, често злокачествени в природата. Такива тумори се наричат ретинални меланоми, които растат много бързо и изискват незабавна хирургична интервенция, в противен случай човек рискува да загуби напълно окото.
Преди това хирурзите са извършвали операция за лечение на меланома на ретината и това е единственото лечение. В края на краищата операцията беше оставена без болки в очите, тъй като процедурата беше да я премахне. Това не позволи на тумора да се разпространи до второто око. Днес медицината направи големи крачки напред и се научи как да се справя с подобна болест чрез радиохирургични методи (излагане на радиоактивен кобалт и други елементи), които спомагат за запазването на органа.
В медицинската практика има много видове пигментна абитрофия. Като се има предвид вида на наследствената патология, дегенерацията на пигмента на ретината се разделя на:
Класификацията на заболяването, в зависимост от поставянето на патологичния процес в самата ретина:
Отделно, заслужава да се помисли за такава патология като абиотрофия на ретината на ретината, която се проявява с дистрофично увреждане на пигментния епител на ретината и невроепителия. Поради заболяването зрителното увреждане може да се развие много бързо, до пълна слепота.
Ретинаталните пигментни абитрофии имат различни симптоми, тъй като мутациите, които служат като основна причина за заболяването, могат да бъдат много. Но, ако разгледаме различни варианти на дистрофия, които принадлежат към една и съща група по локализация, можем да идентифицираме редица подобни симптоми.
Периферната форма на заболяването произтича от поражението на пръчките, поради което симптомите започват с hemeralopia. В случай на прогресия и масова дисфункция на пръчки, човек има забележимо влошаване на нощното виждане, което може да доведе до пълна загуба - Никопатия.
Периферното зрение също страда, тъй като се развива концентричен скотом на фона на стесняване на зрителното поле, което става „тубулно“. По време на белите клетъчни абиотрофия на ретината, тежките усложнения, като правило, не се случват, дневното зрение, както и възприемането на цветовете, остават нормални. Само от време на време могат да бъдат идентифицирани промени в конусите, които в крайна сметка причиняват падане на зрението през деня (съществува висок риск от развитие на слепота). Ходът на патологичния процес може да продължи десетилетия, но бързо течащите форми не могат да бъдат изключени.
Централната абиотрофия оказва неблагоприятно въздействие върху шишарки, които се намират в големи количества близо до жълтата точка, поради което заболяването се нарича макулна дистрофия. На първо място, човек се оплаква от бързото влошаване на общото виждане и проблемите с разликата в цветовете. Ако всички фоторецептори бъдат унищожени, се появява симптоматика на скатома от централния тип. Без да се засягат крайните части на ретината, периферното и нощното виждане почти не се променя.
Съществуват специални видове абитрофия, които причиняват фокални лезии на фоторецепторите на окото. След тях се виждат множество слепи петна. При тежко заболяване може да се развие атрофия на зрителния нерв, което води до слепота.
Всички болни, които имат пигментна дегенерация на ретината, трябва да преминат задължителна консултация с тесни специалисти - офталмолог и генетик. За да се идентифицират дистрофичните промени в ретината, лекарят трябва да проучи състоянието на дъното, да проведе серия от инструментални диагностични методи, да провери зрителната острота и цветовото възприятие.
От голямо значение е историята на наследствените заболявания и генетичните тестове за наличието на мутирали гени, свързани с един или друг вид абиотрофия на ретината.
По време на прегледа на пациента, лекарят идентифицира фокални пигментни отлагания във фундуса, които могат да възникнат по периферията или в централната му част, като се има предвид вида на наличното основно заболяване. Отбелязва се стесняване на малките артериоли на ретината и при по-напреднали стадии на заболяването се открива атрофична промяна в хороидните капиляри на цялото око.
В определени ситуации лекарят определя наличието на восъчна атрофия в главата на зрителния нерв. Благодарение на електроретинографията е възможно да се разграничи намаляването на амплитудата на вълните, което показва рязко намаляване на броя на работещите рецептори, локализирани в ретината.
Ако пациентът има абитрофия на бяло място, по време на медицински преглед на състоянието на фундуса, често се откриват бели огнища, разположени по всички краища на ретината. Артериолите са значително стеснени, пигментните отлагания се събират в една формация, главата на зрителния нерв бледнее. Електроретинографските изследвания в този случай не са информативни, тъй като промените във вълните ще бъдат изразени много слабо. Генетичната диагностика се основава на последователността на гена PRPH2.
Наличието на болестта на Старгард по време на офталмоскопията ще се появи под формата на атрофични огнища с лека сянка, която често е заобиколена от пигментни отлагания. Броят и диаметърът на тези огнища могат да варират в зависимост от тежестта на процеса. Често се срещат в централните зони, но не се изключва възможността за разпространение в периферията. При проведена електроретинография се наблюдава рязко намаляване на амплитудата на вълна А, което показва разрушаването на голям брой конуси. Генетичната диагностика се основава на проверката на гените ABCA4 и CNGB3, както и на подробно изследване на наследствената история.
В момента не се лекува абиотрофия на ретината. Всички болни, лекарите провеждат симптоматична терапия заедно с поддържащо лечение. За да спре прогресията на патологичния процес, лекарите използват витамини и лекарства, които подобряват трофиката на ретината.
Лекарството "Тауфон" се предписва под формата на капки и много биологични регулатори на базата на пептиди (те имат положителен ефект върху трофизма и регенерацията на малки повърхности на засегнатата ретина). Едно от доказаните лекарства е лекарството "Ретиналамин".
За да се преборят с болестта, лекарите често предписват посещения на физиотерапевтични процедури, които ще помогнат за подобряване на кръвообращението в очната ябълка и ще предотвратят постигането на тежки и напреднали форми.
Пигментната дегенерация на ретината, която те се опитват да лекуват у дома, се коригира със специално устройство - очилата на Сидоренко. Този инструмент използва няколко различни метода. Специалистите не стоят на едно място и започват да въвеждат нови методи за грижа за пациентите: генна терапия, която трябва да повлияе на първоначалната причина за появата на абиотрофия (повредени гени). Използването на най-новите разработки по вида на електронните импланти, работещи на принципа на засегнатата ретина, които позволяват дори напълно слепи хора да се ориентират правилно в условията на помещенията или по улиците на града.
Всички методи на лечение, които са били използвани по-рано, са с малък ефект и забавят прогресията на заболяването за кратко време. Днес всичко се е променило, защото с прилагането на иновативни технологии някои лекари са успели да постигнат не само прекратяване на болестта, но и понякога подобряват зрението на пациента.
Необходимо е да се вземе предвид фактът, че лечението на този вид патология ще отнеме много време и като се вземат предвид всички нюанси по отношение на несъвършенството на начините за отстраняване на болестта, пациентът ще трябва да използва целия си живот, за да използва капки за очи, които лекуващият лекар ще предпише.
http://zdorovglaz.ru/bolezni/abiotrofiya-setchatki-glaza/
В абиотрофията се засягат фоторецепторите (пръчки и / или шишарки) и пигментния епител на ретината. Поради това патологията се нарича още пигментен ретинит. По-късно бяха въведени и други имена на болестта: абиотрофия на пигмента на ретината, таперетинова дегенерация, дегенерация на ретината, дегенерация на вата-конус, първична пигментна дегенерация. В Международната класификация на болестите (МКБ-10), патологията се присвоява код H35.5.
Ретинит пигментоза е генетично определено заболяване, което се развива поради дефект в някои гени. Тези гени кодират специфични протеини, които участват в живота на ретината. Поради генните дефекти нормалният протеинов синтез е нарушен, което се отразява негативно на състоянието на ретината. Днес има повече от 150 варианта на мутации в няколко десетки различни гени, които водят до развитието на болестта.
Генетичните дефекти се предават на човек по наследство от родителите. Заболяването може да има автозомно-рецесивен, автозомно-доминативен или свързан с пола механизъм на предаване.
Повечето от абиотропите се характеризират с увреждане на прътите - светлочувствителни елементи, разположени по периферията на ретината. Конусите - централните рецептори, отговорни за зрителната острота и цветоусещането - са много по-малко вероятно да страдат.
При пигментния ретинит има нарушение на изхвърлянето на мъртви пръчки. Те остават на едно и също място, освобождават вредни токсини и пречат на растежа на нови фоторецептори. Тъй като пръчиците обикновено са отговорни за периферното зрение и нощното виждане, когато са повредени, зрителните полета се стесняват и се развива хемералопия (нощна слепота). В случай на включване в патологичния процес на макуларната зона (мястото, където се намират конусите) при пациенти, остротата на зрението намалява и се получава придобита цветна слепота. Прочетете повече за визията и качеството на живот с цветна слепота →
В зависимост от местонахождението на дегенерацията се изолират огнища, централна, периферна и генерализирана ретинална абиотрофия. За първото, за патологичния процес е характерно включването на периферната зона на ретината. С течение на времето фокусите на дистрофията изглеждат по-близо до центъра. При някои пациенти макуларната област може да страда, което води до значително увреждане на зрението.
В централната абиотрофия (болест на Бест, болест на Старгард) макулата е засегната с конуси, разположени в нея. Това води до нарушено възприемане на цветовете и намаляване на зрителната острота. При лица с генерализирани дистрофии (вродена амавроза на Лебер) патологичният процес се простира до цялата ретинална мембрана.
В зависимост от вида на наследството и времето на проявлението, разграничавам следните видове абиотрофи:
Тъптаиналната ретинална абиотрофия се проявява с различни зрителни дефекти. Характерът на нарушението зависи от локализацията на патологичния процес. Влошаването на периферното зрение и адаптацията на тъмнината са типични за периферните дистрофии, намаляването на зрителната острота и нарушеното цветово възприятие са типични за централните.
Възможни симптоми на ретинална дистрофия:
При човек с пигментозен ретинит може да възникне един или няколко от тези симптоми. Трябва да се отбележи, че при различни хора заболяването протича по различни начини. Например, при един пациент може да се наблюдава централна скотома и намаляване на зрителната острота, а в друга - само леко влошаване на периферното зрение, което той сам не е забелязал дълго време.
Офталмологът се занимава с лечението на ретиналната ретинална абиотрофия. Именно този специалист трябва да бъде посочен, когато се появят тревожни симптоми. В случай на потвърждение на диагнозата, пациентът се подлага на клиничен преглед.
Това означава, че той ще трябва редовно да посещава офталмолог за периодични прегледи. Ако е необходимо, оптометристът може да изпрати лице за консултация с общопрактикуващ лекар или други специалисти.
Лекарят може да подозира абиотрофия на пигмента на ретината въз основа на оплакванията на пациента и характерните симптоми на заболяването. Въпреки това, за да се потвърди диагнозата изисква пълен преглед. Първо, пациентът се изследва за зрителна острота и се измерва вътреочното налягане. За определяне на зрителните полета и идентифициране на добитъка се извършва периметрия. След това офталмологът разглежда очите на пациента в прорязана лампа.
Задължително изследване, което се извършва на всички лица с абитрофия, е офталмоскопия - изследване на фундуса с директен или индиректен офталмоскоп. За по-добра визуализация, пациентът е предварително насаден капчици, които разширяват зеницата (например, Cyclomed). Това ви позволява да разгледате добре всичко, дори и най-периферните области на ретината. Наред с офталмоскопията, може да се използва и офталмологична биомикроскопия - изследване на фундуса в нарязана лампа с висока диоптрична леща.
Офталмоскопски признаци на абиотрофия:
В допълнение, пациентите с абиотрофия трябва да преминат общ анализ на кръвта и урината, кръвта за глюкоза и RW. Пациентите могат също да изпълняват флуоресцентна ангиография на ретината. Провеждат се електрофизиологични изследвания за оценка на функционалното състояние на ретината.
Към днешна дата няма ефективно лечение на абиотрофията на ретината. Медикаментозната терапия само помага да се забави развитието на заболяването, но не го елиминира. За съжаление, консервативното лечение не винаги носи очакваните резултати.
При пациенти с пигментозен ретинит се предписват витамини (С, А, група В), витаминно-минерални комплекси, вазодилататори и тъканна терапия. Емоксипин, ретиналамин, АТФ, Unithiol, натриев Nukeinate, Cortex, Encad и някои други лекарства имат добър ефект.
Всички лекарства се предписват от офталмолог след задълбочен преглед на пациента и потвърждение на диагнозата.
Най-тежкото усложнение на абиотрофията е пълна слепота. Някои хора с тази патология развиват макулна дегенерация, глаукома, катаракта или други заболявания.
Тъй като абитрофията е наследствено заболяване, не е възможно да се предотврати нейното развитие. В момента се провеждат изследвания в областта на генната терапия. Учените се надяват да намерят начини да поправят увредените гени, които водят до развитието на болестта.
Абиотрофията на ретината е наследствено заболяване, което води до постепенно влошаване и дори загуба на зрение. Днес няма ефективни методи за лечение на тази патология, но някои медикаменти спомагат за забавяне развитието на болестта и запазване на зрението на човека.
http://okulist.pro/bolezni-glaz/setchatka/abiotrofiya-setchatki.html
Ретинаталната пигментна абиотрофия е рядка офталмологична аномалия, която един човек от пет хиляди срещи. Най-често заболяването се диагностицира при мъже. Отклонението се развива независимо от възрастта. Дистрофията се характеризира с индивидуални симптоми за всяка форма на заболяването. Понякога на ранен етап болестта не се проявява и човекът научава за аномалията, когато „завесата“ затваря очите.
Абитрофията на ретината се отнася до патологии, които се характеризират с наличието на генетична предразположеност. В повечето случаи, в началния етап, заболяването протича без изразена симптоматика. Отличителната черта на болестта е, че тя може да прогресира в продължение на няколко години и в крайна сметка да доведе до пълна загуба на зрението.
Абиотрофията на ретината може да се диагностицира в ранна възраст. При възрастни, патологията в бъдеще води до катаракта или глаукома. Максималният ефект от терапията се постига при деца.
Механизмът на развитие на дегенерацията на ретината е добре проучен. За да го разберете, трябва леко да се ровите в анатомията на зрителния апарат. Структурата на ретината включва фоторецептори: конуси и пръчки. Името им се дължи на съответната форма.
Ако се наруши целостта на гените, отговорни за правилното функциониране на мембраната, започва дегенерацията на външната повърхност. Фокусира се върху фоторецепторите. Увреждане на пръчки и конуси може да отнеме от петнадесет до двадесет години.
Пълното унищожаване на рецепторите е основната причина за развитието на патология, която се нарича пигментна дегенерация на ретината.
Основната опасност от болестта е, че дълго време тя не се проявява по никакъв начин. Въпреки това, с напредването на заболяването, пациентите започват да се оплакват от рязък спад в зрителната острота при здрач ("нощна слепота"). Има някои трудности с ориентацията в пространството.
По-голямата част от пациентите, страдащи от дистрофия на ретината, са деца. Това води до затруднения при диагностицирането на отклонения. Защото родителите не могат да обърнат внимание на някои странности в поведението на по-младия ученик. Самият хлапе, от своя страна, не се оплаква от възникналия дискомфорт. Това води до факта, че детето не получава компетентно и своевременно лечение. В резултат на това патологията продължава да напредва.
На по-късен етап, приблизително три години след началото на разрушителния процес, пациентът има дегенерация на ретината по периферията. Отклонението е съпроводено със стесняване на оптичните полета и намаляване на страничното виждане. Това провокира помътняване на стъкловидното тяло и може да доведе до развитие на глаукома.
По-късно около фундуса се появява характерна пигментация. Може да се види по време на офталмоскопията. Първоначално, костните тела се концентрират на повърхността в малко количество, но с течение на времето концентрацията им нараства. Пръстените се увеличават, пигментните фокуси се преместват от периферията към центъра. Налице е стесняване на кръвоносните съдове, в резултат на което повредените участъци на мембраната стават бели.
Да се признае болестта при деца под шест години е изключително трудно. Само когато имат дезориентация в пространството, лекарите могат да преценят, че се развива абиотрофия на ретината. За съжаление, в този момент болестта причинява сериозен удар върху здравето на зрителния апарат.
За да се направи окончателната диагноза, да се установи периферен преглед и да се определи остротата на зрението, се предписват редица процедури. Лекарят изследва фундуса на окото, за да открие костните клетки и да определи техния брой.
Ако има съмнения в диагнозата, се назначава електрофизиологично изследване. С него лекарите оценяват способността на пациента да се движи в пространството при условия на слаба светлина.
Обратно към съдържанието
Терапията с болести започва с подбора на лекарства. Основната им цел е да нормализират кръвообращението и метаболизма на полезните вещества в ретината и кръвоносните съдове.
Най-често лекарите предписват следните лекарства:
Лекарствата се предписват под формата на капки за очи, таблетки или инжекции. Освен лекарства, лекарите често прибягват до физиотерапия. Процедурите стимулират процесите на възстановяване в ретината и са в състояние да активират функционалността на рецепторите.
Някои от най-популярните методи са: електрически импулс, магнитен резонанс и озонова терапия. Ако, в резултат на патологични процеси, целостта на хороидеята е нарушена, си струва да се помисли за хирургическа интервенция.
Някои лекари препоръчват да се справят с болестта с помощта на фотостимулационни устройства. В основата на тяхната работа е предизвикателството на възбуда в определени области на очната ябълка и забавяне на развитието на заболяването.
Излъченото от устройството радиация стимулира кръвообращението и нормализира обмяната на веществата. Процедурата ще помогне да се отървете от подуването на ретината, да я укрепите.
В допълнение, курсът на терапия включва:
Очилата на Сидоренко имат профилактичен ефект. Хирурзите могат да имплантират специални лещи на пациента, които им помагат да се ориентират в тъмното.
Обратно към съдържанието
Ако в по-късните стадии се открие дистрофия на ретината, тя не може да бъде напълно излекувана. В повечето случаи резултатът от терапията е разочароващ. За съжаление в медицината все още няма инструменти и техники, които да преодолеят болестта на всеки етап.
За да намалите риска от аномалии, трябва да преразгледате собствената си диета. Лекарите смятат, че яденето на здравословна и балансирана храна, най-добрата превенция. Тялото получава необходимите вещества и витамини, което гарантира правилното функциониране на зрителния апарат.
Пигментираната абиотрофия на ретината е опасна болест, която може да доведе до слепота. Заболяването се характеризира с бавен курс, така че на началния етап е почти невъзможно да се разпознае. Най-често дистрофията на ретината се открива случайно от лекарите по време на редовните прегледи. Ако започнем да лекуваме патологията навреме, тогава можем да спасим зрението си.
От видеото ще научите повече за дистрофията на ретината.
http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnaya-abiotrofiya-setchatki/Ретината е един от ключовите елементи на зрителната система, която е обект на всякакви болести и дегенеративни процеси. Болестите на очите, които са дегенеративни по природа, включват абитрофия на ретината, водеща до пълно разрушаване на нейния слой и загуба на неговите основни функции.
Опасността за пациентите е, че в повечето случаи увреждането е необратимо, но с навременна диагноза е възможно да се забави патологичният процес и да се предотврати пълна загуба на зрението.
Ретината пигмент абиотрофия - какво е това заболяване? Тя представлява патологията на наследствена, по-рядко спорадична природа, която води до разрушаване на фоточувствителната черупка на очите.
Ретината се състои от два типа клетки. Конусите са концентрирани в централната част на ретината и са отговорни за зрителната острота и цветовото възприятие. Прътовете са разположени по краищата на черупката, осигурявайки периферно зрение и способността да се разграничат обектите при условия на слаба светлина.
С развитието на патологията настъпват увреждания на гените, отговорни за метаболитните и хранителни процеси на структурите, в резултат на което те се унищожават. Дегенеративният процес започва от периферията, така че пръчките са първите, които страдат, но с времето то засяга и конусите. Заболяването е известно като "първична тапеторетинална дистрофия", "ретинит пигментоза" и "дистрофия на пръчица-конус", но най-често се нарича абиотрофия на ретината, тъй като напълно отразява същността на патологията.
От помощ! За първи път абиотрофията на ретината е описана през 1857 г. и отдавна се счита за придобита болест. През 1961 г. е доказана неговата наследствена етиология, но като цяло съотношението е както следва - 54% от пациентите имат наследствена форма, а 46% са спорадични.
Основната причина за абиотрофията на ретината е аномалии на един или повече гени, отговорни за кодирането на специфични протеини. Това са вещества, които участват в метаболитни процеси и когато тяхното производство или функции са нарушени, в тъканите започват дегенеративни процеси. Има 150 варианта на генни мутации, които могат да се появят в няколко десетки гена, в зависимост от това, което отличава много различни форми на болестта.
Един от най-често срещаните видове патология, който е причинен от мутации в гените RP1, PRPH2, RP9, IMPDH1, CRB1, SPATA7 и много други. Те могат да бъдат наследени от различни механизми - автозомно доминантна, автозомно-рецесивна, Х-свързана, а в изключително редки случаи патологията провокира мутации в митохондриалната ДНК.
Клиничното протичане и последствията зависят от патогенезата на развитието на заболяването. В 70-90% от случаите се наблюдава патология, която се предава от автозомно доминантния тип, който е бавен в хода си и се повлиява добре от терапията. Други видове пигментозен ретинит са по-тежки и обикновено водят до пълна слепота.
Форма на абиотрофия на пигмента на ретината, която се провокира от анормални промени в гените RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, най-често се наблюдават мутации в гена PRPH2. Той е отговорен за кодирането на вещество, наречено периферна, която участва в образуването на мембраните на фоточувствителни клетки, главно пръчки. Поради нарушения, той става по-малко устойчив на негативни фактори и в крайна сметка се срива. Заболяването се характеризира с прогресивно протичане и първите признаци наподобяват бели точки, разположени по краищата на ретината.
Абиотрофията на жълтата точка на ретината, или болестта на Старгард, най-често се развива в резултат на счупване на протеина ABCA4, който е отговорен за енергийния метаболизъм и транспортирането на хранителни вещества в клетъчните и клетъчните мембрани. В резултат на това токсичните съединения се натрупват в тъканите, причинявайки дегенеративни процеси в фоточувствителната мембрана. По-рядко мутациите в гените ELOVL4 и PROM1 причиняват патология, която също предизвиква нарушения в структурата и функциите на фоторецепторите.
Причината за развитието на болестта на Бест е разстройство в гена BEST1, който се намира на хромозома 11, който е отговорен за белфрофиновия протеин. Точният механизъм на патологичния процес е неизвестен, но учените са успели да проследят бавното разрушаване на епителния слой в макулата и промените в тъканите на мембраната на Брух. На следващо място, има натрупване на вредни вещества в ретината и образуването на киста, която първо блокира достъпа до светлинните лъчи, а след това се счупва, образувайки белег. Генна мутация се наследява по автозомно доминиращ начин.
Рядка, но тежка форма на пигментна абиотрофия, която се развива в резултат на мутации в гена RPE65. Промените водят до това, че пръчките и конусите престават да се делят и не се възстановяват след смъртта, както се случва при здрави хора.
Най-често амаврозата на Lever се наследява по аутосомно-рецесивен начин, открива се скоро след раждането и не се поддава на терапия.
Болестта на Вагнер се предава изключително генетично (автозомно доминиращ тип), а вероятността за наследяване е 100%. Генът, подложен на мутация, се намира на петата хромозома. В изследването на структурите на зрителния апарат на пациентите се разкрива цял комплекс от нарушения, които включват образуването на микроцисти, хиперпигментация, ретиношизия и др. В резултат на това се развиват зрителни нарушения - най-често късогледство в комбинация с астигматизъм.
Патологията е свързана с мутация на гените CACNA1F или NYX, които са отговорни за протеините, които съставляват фоторецепторите. Генерализираната абиотрофия се предава чрез X-свързан механизъм и протича в пълна или непълна форма. В зависимост от клиничното протичане, зрението на здрача отслабва или изчезва напълно при пациентите, а зрителната острота и цветовото възприятие могат да останат същите или леко да намалят.
В допълнение към горните разновидности на болестта, те разграничават непигментния ход на дистрофичния процес. Характеризира се с липсата на видими промени в тъканите на ретината, но с течение на времето пациентите развиват симптоми, подобни на тези на пигментните форми.
Механизмът на развитие на абиотрофия на ретината при всеки случай е приблизително еднакъв. Мутациите в гените и протеините, участващи в метаболитни процеси, причиняват различни дисфункции на пръчки и конуси, а с тях и нарушения на зрителната система.
ВНИМАНИЕ! Етиологията и патогенезата на повечето форми на абитрофия на ретината не са проучени достатъчно, поради което клиничният ход в определени случаи може да бъде различен.
В зависимост от вида на наследяването и локализацията, пигментната абиотрофия на ретината се разделя на няколко форми, всяка от които има свои характеристики.
По тип наследяване:
По локализация:
Класификацията на пигментната абиотрофия е условна, тъй като някои форми на заболяването могат да се вливат в други. Например, от централните райони, патологичният процес може да се разпространи в периферията и обратно.
Симптомите на заболяването най-често се откриват в детска възраст или на 20-30 години на едното или двете очи и се увеличават с времето.
Най-честите признаци на патология включват:
Тежестта и прогресирането на признаците на заболяването зависят от формата на заболяването. Някои видове абитрофия причиняват слепота в продължение на няколко месеца, докато други са напреднали в продължение на десетки години и водят до малки нарушения на зрителната система.
ВНИМАНИЕ! Симптомите на абиотрофията на ретината са силно променливи, но характерната проява може да се нарече намаляване на зрението на здрача. Може да се развие много години преди появата на други признаци и патологични промени в тъканите.
Използват се офталмологични методи за диагностициране на заболяването, включително фундусен преглед, електроокулография, електроретинография, оценка на зрителните полета и цветово възприятие. На фундуса на пациента се откриват бели или жълти петна, които първо се намират по краищата и в крайна сметка се разпростират до централната част по-близо до жълтата точка. В допълнение, дефекти и вазоконстрикция са характерни за пигментната абиотрофия, а в по-късните стадии се появяват симптоми на атрофия на зрителния нерв.
Важна роля в диагнозата играе дефиницията на специфичен симптом на заболяването - намаляване на чувствителността на синия цвят до пълната му загуба. За тази цел се използват таблици на Рабкин, които позволяват да се оцени способността на пациента да разпознае определени нюанси на цветовия спектър.
Потвърждението на диагнозата се извършва чрез проучване на семейната история и молекулярно-генетичните изследвания, но те не се използват във всички случаи. В лабораториите са достъпни методи за откриване на най-често срещаните видове заболявания, свързани с мутации в гените RP2, RPO, RP1, RPGR, CRB1, SPATA7. За по-редки случаи на абитрофия не са разработени точни методи за откриване на патология, поради което диференциалната диагностика най-често се извършва, като се има предвид наличието или отсъствието на нарушения в семейството.
Ако диагнозата, свързана с дегенеративни промени в ретината се потвърди, но няма оплаквания за нарушения на зрителната система при роднините на пациента, те се препоръчват да преминат пълно проучване за ранно откриване на патология. Такива ситуации в медицинската практика са често срещани, тъй като някои форми на заболяването са почти безсимптомни и не намаляват качеството на живот на пациентите.
Според международната класификация на болестите МКБ-10, абитрофията на ретината е получила код H35.5 - наследствена ретинална дистрофия.
Няма специфични методи за лечение на пигментна абиотрофия - на пациентите се предписва поддържащо лечение, което намалява прогресията на патологията. За да направите това, използвайте лекарства, които подобряват храненето и кръвообращението в тъканите, витамините А и Е, пептидните биорегулатори, вазодилататорите. Лекарствата забавят разрушаването на ретината и развитието на зрителни увреждания, повишават регенеративните свойства на очите и предотвратяват сериозни усложнения.
В комбинация с консервативно лечение се използват физиотерапевтични методи, лазерно лечение, микрохирургия. В някои страни се използват специални протези на ретината за лечение на патология, които се имплантират в очите, подобряват зрението и предотвратяват развитието на пълна слепота. Успехът на лечението зависи от навременната диагностика на заболяването. Тъй като много форми на патология се наследяват с вероятност от 100%, децата с обременена фамилна анамнеза трябва да бъдат под контрола на офталмолог от момента на раждането.
От помощ! Повечето от иновативните лечения за абитрофия на пигмента на ретината са в етап на разработване и тестване. Най-обещаващата посока е генното инженерство, което позволява да се поправят увредените гени и да се елиминира причината за заболяването.
Прогнозата за абиотрофия на ретината зависи от формата и характеристиките на клиничното протичане на заболяването. Формите с автозомно рецесивно наследяване се характеризират с бърза прогресия и следователно обикновено водят до пълна загуба на зрението. Поддържащо и симптоматично лечение в такива случаи може да забави началото на слепота за 5-10 години, но обикновено е неизбежно.
Другите сортове се развиват бавно и в някои случаи водят до нарушено нощно виждане и периферно зрение, както и цветово възприятие, което не влияе сериозно на качеството на живот на пациента.
Специализирани видеоклипове за причините, симптомите и лечението на тапетретониална (пигментна) абиотрофия на ретината:
Не съществуват специфични превантивни мерки за предотвратяване развитието на пигментна абитрофия. Двойките с тази диагноза, които планират да забременеят, трябва да получат генетични съвети и да следят внимателно здравето на очите на детето от първия ден на раждането му.
Абитрофията на ретината се смята за сравнително рядко заболяване, но ако има случаи на заболяване в семейството, то се предава на други поколения с почти сто процента вероятност. Промените в тъканите на очите при това заболяване са необратими, но навременната диагностика и лечение могат да запазят функциите на зрителната система за дълго време. Разработването на иновативни терапии дава надежда, че в бъдеще абитрофията може да бъде напълно излекувана.
http://glaza.guru/bolezni-glaz/zabolevaniya/patologii-setchatki/distrofiya-set/abiotrofiyaАтиотрофията на ретината е хетерогенна група наследствени заболявания от дистрофичен характер, причинена от постепенното разрушаване на ретината с намаляване на зрителната острота, а в някои форми - пълна слепота. Симптомите са променливи: може да има намаляване на зрителната острота, хемералопия, нарушено възприемане на цветовете. Диагностиката се извършва чрез офталмологични и генетични методи (офталмоскопия, електроретинография, флуоресцентна ангиография, изследване на фамилна анамнеза и идентифициране на дефектни гени). При повечето форми на абиотрофия на ретината няма специфично лечение, симптоматичната и поддържаща терапия могат да облекчат някои симптоми и да забавят прогресията на заболяването.
Абитрофията на ретината (дегенерация на ретината, дистрофия на ретината) е патология на органа на зрението, в който се развива дистрофия на ретината. Той може да бъде част от симптоматичния комплекс на някои наследствени заболявания, да действа като независима патология, в някои случаи вторична дегенерация е възможна след наранявания и други влияния. Независимите наследствени форми на ретинальната абиотрофия имат различно разпространение, средно тя варира от 1-10: 10,000. Механизмът на наследяване на различни форми може да бъде автозомно доминантна, автозомно рецесивна и свързана с пола. Поради тази причина има големи различия в сексуалното разпределение на болестта - от еднакво отношение на двата пола към почти пълното разпространение на мъжете сред болните (с Х-свързано наследство). Генетично определената ретинална абиотрофия е най-честата причина за наследствена загуба на зрението.
Етиологията на абиотрофията на ретината варира според вида на заболяването. Общ механизъм е мутацията на специфичен ген или гени, които кодират специфични протеини, които участват в активността на ретината. В същото време, патогенезата на повечето форми не е добре разбрана.
Причината за най-честата форма на ретинална абиотрофия, пигментна дистрофия, може да бъде повече от 150 варианта на мутация в няколко десетки гена, повечето от които са наследени по автозомно доминантния начин. Почти една четвърт от всички случаи на абиотрофия на пигмента на ретината се дължат на различни мутации в гена на опсиновия протеин. В CRB1 фоторецепторния протеинов ген, мутацията има рецесивно наследяване, докато в RP2 и RPGR гените, тя е свързана с Х хромозомата. Съществува рядка форма на абиотрофия на ретината с мутация в митохондриалната ДНК и следователно наследяване на майката от потомството. Въпреки огромния брой различни варианти на първично разстройство с ретинит пигментоза, патогенезата на заболяването като цяло е една и съща - има нарушение на изхвърлянето на отпадъчни пръчки, в резултат на което те се превръщат в източник на токсини в ретината. Поради факта, че концентрацията на пръти нараства към периферията на ретината, там започват патологични промени, образуването на нови фоточувствителни клетки се забавя, което води до намаляване на фоточувствителността.
Абиотрофията на протеиновия тип на ретината се свързва с мутации в един от четирите гена - RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, като най-често срещаната форма се дължи на промени в гена PRPH2, кодиращ периферния протеин. Заболяването се наследява по автозомно рецесивен начин. Предполага се, че периферът участва в стабилизирането на фоторецепторните мембрани, главно пръчки, следователно, нарушенията в неговата структура ги правят по-малко стабилни и водят до тяхното унищожаване. Протеин-индуцираната абиотрофия на ретината има прогресивно течение, като първите нарушения (които се забелязват при изследване на фундуса под формата на бели точки) се образуват по периферията на ретината.
Абиотрофията на жълтата точка на ретината (болест на Старгард) също се причинява от мутации на няколко гена. Най-честата форма на жълто-петна дегенерация на ретината е свързана с нарушение на структурата на протеина ABCA4, който изпълнява транспортни и енергийни функции в фоторецепторните мембрани. Тази форма на заболяването се наследява по аутосомно-рецесивен начин. Промяната в структурата на трансмембранния протеин ABCA4 води до натрупване в ретината на токсични метаболити (по-специално, липофусцин), което причинява дистрофия на фоточувствителния слой. Друг вариант на болестта Stargardt с автозомно доминантно наследяване се дължи на промяна в структурата на ELOVL4 протеина, който контролира образуването на дълговерижни мастни киселини в очните тъкани. В този случай дегенерацията на фоторецепторите е свързана с нарушен синтез на някои компоненти на техните мембрани. Друг вид абиотрофия на жълтата точка на ретината е свързана с мутация на гена PROM1. Патогенезата на нарушенията в този случай не е проучена подробно.
Беста ретинална абиотрофия се причинява от мутации в гена BEST1, чийто транскрипционен продукт е протеиновият трофин, принадлежащ към класа на анионните канали. Наследствеността е автозомно доминантна, патогенезата на дистрофията е неизвестна.
Вродена стационарна нощна слепота е генерализирана абитрофия на ретината с преобладаващо увреждане на пръчките, придружена и от други нарушения на органа на зрението - страбизъм, катаракта. Разграничават се пълни и непълни форми на вродена стационарна нощна слепота, и двете наследени от Х-свързания механизъм. Пълният тип се дължи на мутацията на NYX гена, който кодира протеин, който осигурява трансфер на възбуждане от пръчките към биполярни клетки. В резултат на това, предаването на информация от фоторецепторите е нарушено, има хеморалопия с почти пълна липса на зрение в тъмното, докато остротата и цветовото възприятие обикновено не страдат. Непълната форма се причинява от мутация на гена CACNA1F, чийто продукт е подобен протеин, но присъства и в двата пръчка и шиша. В същото време, обаче, предаването на импулса не е напълно блокирано, следователно зрението на здрача е само отслабено, но остротата и цветовото възприятие също страдат.
В офталмологията всички наследствени форми на дистрофия на ретината се разделят на три групи:
Въпреки това, поради големия брой различни мутации, горното разделяне е донякъде произволно. По този начин, някои форми на пигментна дистрофия могат да станат генерализирани и с мутацията на гена PROM1 (четвъртият вид болест на Старгард), абитрофията от централните области на ретината може да се разпространи в периферията.
Симптомите на абиотрофията на ретината са доста променливи поради големия брой различни мутации, които водят до развитието на тази патология. Но в същото време между различните видове дистрофия в рамките на една и съща група (периферна, централна или генерализирана абитрофия) има редица подобни прояви.
Периферната абитрофия на ретината (пигментна дистрофия, абитрофия на бялата точка) започва с преобладаващо увреждане на пръчките, поради което един от първите симптоми на заболяването ще бъде хемералопия. С прогресирането на патологията, с по-нататъшното унищожаване на пръчките, намаляването на нощното виждане може да се превърне в пълна загуба - никталопия. Периферното зрение е нарушено, настъпва концентричен скотом, след което зрителното поле се стеснява толкова много, че става „тубулно“. При белите клетъчни ретинални абиотрофия, по-тежките нарушения най-често не се развиват, дневното зрение и цветовото възприятие остават непроменени. В редица случаи на пигментна дистрофия, конусите също участват в патологичния процес, което води до спад на дневното виждане, намаляване на остротата му и понякога пълна слепота. Ходът на заболяването може да отнеме десетки години, въпреки че има и преходни и младежки форми.
Централните ретинални абиотрофии се характеризират с преобладаващо увреждане на конуси, чиято концентрация е най-висока в областта на жълтото петно - затова те също се наричат макуларни дистрофии. Излиза на преден план рязкото намаляване на зрителната острота, нарушава се възприятието на цветовете, а при пълното разрушаване на фоторецепторите се развива централен скотом в центъра на фундуса. Ако патологичният процес не се простира до периферните зони на ретината, тогава слабо се засяга периферното и сумеречното зрение. При форми на абиотрофия, характеризиращи се с фокални лезии на фоторецепторите, в зрителното поле се развиват слепи петна. В тежки случаи може да настъпи атрофия на оптичните нервни влакна и пълна слепота.
Пълната форма на вродена стационарна нощна слепота се характеризира с изразена никталопия с запазване на дневното зрение и цветоусещането. В този случай прогресията на заболяването не настъпва. Симптомите на непълна форма на HSNS са умерена хемералопия, намалена зрителна острота, аномалии на цветното зрение, затруднено адаптиране към слаба светлина.
Пациентите с абиотрофия на ретината трябва да бъдат консултирани от генетик и офталмолог. Определянето на дистрофичните процеси в ретината се извършва на базата на изследване на фундуса, електроретинография, зрителна острота и цветоусещане. Важната роля, която играе изучаването на наследствената история, както и генетичните изследвания за идентифициране на мутации в гените, свързани с определен вид абиотрофия на ретината.
Когато пигментната дистрофия по периферията на фундуса на окото разкрива огнища на отлагане на пигменти, те могат да се наблюдават и в централните области с подходяща форма на заболяването. Наблюдава се стесняване на артериолите на ретината, а в по-късните стадии се наблюдава атрофия на хороидните капиляри. В някои случаи се открива восъчна атрофия на главата на зрителния нерв. Електроретинографията показва значително намаляване на амплитудата на всички вълни, което показва рязко намаляване на броя на фоторецепторите в ретината. Секвенирането на ДНК за идентифициране на мутации най-често се извършва за RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 гени и няколко други.
Belotochechnaya abiotrophy на ретината при изследване на фундуса се характеризира с наличието на бяло, понякога с метален оттенък, огнища разположени по периферията на ретината. Артериолите на ретината са стеснени, пигментните отлагания са представени в едно количество, открито е бланширане на диска на зрителния нерв. Промените в електроретинографията са леки и не са надежден диагностичен критерий. Генетичната диагноза е представена чрез секвениране на PRPH2 гена.
При болести на Stargardt и Best, офталмоскопията разкрива атрофични огнища от светъл цвят, често заобиколени от пигментни отлагания. Размерът и броят на огнищата може да варира значително и отразява тежестта на лезията на ретината. Те са разположени основно в централните зони, но могат да се простират и до периферията. На електроретинографията се установява рязко намаляване на амплитудата на вълна А, което показва преобладаващото унищожаване на шишарки. Генетичната диагноза се свежда до идентифициране на мутации в гените ABCA4 и CNGB3 и изследването на наследствената история.
Понастоящем няма специфично етиотропно лечение за всяка форма на ретината. Като поддържащо лечение, което забавя развитието на заболяването, се използват препарати от витамини А, Е, Рибофлавин. Вазодилататорите спомагат за подобряване на кръвоснабдяването на ретината, което също забавя дистрофичните процеси. През последните години има доказателства за успешното използване на бионични ретинални импланти (Argus, Argus 2), които частично възстановяват зрението на пациенти, които напълно са го загубили поради абитрофия. Някои развития в използването на стволови клетки, генната терапия също имат за цел да намерят метод за лечение на абиотрофия на ретината.
Поради големия брой мутации, които причиняват абитрофия и различния клиничен ход на дистрофичните процеси в ретината, прогнозата е почти винаги несигурна. Някои видове пигментна дистрофия могат да бъдат ограничени до hemeralopia и увредено периферно зрение, докато други форми на тази патология водят до пълна слепота. С приема на добавки с витамин А, в някои случаи е възможно да се забави прогресията на ретината абиотрофия, според някои източници, използването на слънчеви очила също позволява да се постигне подобен резултат.
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/retinal-abiotrophy