Ретинит пигментоза е доста рядък, характеризиращ се с възпалителни процеси в ретината на окото. Най-често заболяването се нарича дистрофия. В нормалното състояние зрителният орган абсорбира светлината, но с такива дистрофични промени започва да отразява светлината. А това води до пълна слепота. Мъжете са най-податливи на заболяването и абсолютно във всяка възрастова категория. Основната характеристика на ретинита е промяна в фоторецепторните клетки и пигментния епител, поради което сигналите не се предават към мозъка. В допълнение, пигментното вещество започва да се натрупва във фундуса.
ВАЖНО! Ретинит пигментоза може да възникне внезапно при човек, т.е. в отсъствието на роднини с подобна патология. Това се дължи на тясно свързани (кръвни) бракове, тъй като това води до генни мутации.
Основната причина за ретинит на окото в пигментната форма е генетичната предразположеност. Именно наследствената мутация на ген. Това са гените, които са отговорни за синтеза и метаболитните процеси на веществото родопсин и други протеини на фоторецепторни клетки. На тази основа заболяването се разделя на следните форми: t
В допълнение, в зависимост от местоположението на патологията, пигментозата на ретинита се разделя на типичен и атипичен вид. В първия случай системата на пръчки е засегната. Пигментът се натрупва в средната периферия на фундуса. В типична форма симптомите не се появяват за достатъчно дълъг период от време. Атипичният изглед включва следното:
За точна диагноза е необходимо да се свържете с офталмолог, който ще проведе качествено проучване. На първо място, необходимо е да се изследва семейната история, т.е. да се установи дали е имало подобна болест при близки роднини. Следва офталмоскопия и електроретинография. Уверете се, че сте определили зрителното поле и цветовото възприятие, тъмната адаптация. За изясняване на диагнозата се изпълняват флуоресцентна ангиография и компютърна томография.
Тъй като ретинитът пигментоза е наследствен, не е възможно да се елиминира причината за заболяването. Но това е основната посока на всяка терапия. Възможно е обаче да се спре прогресията. За тази цел се използват следните методи на лечение:
Хората, които имат тази патология, винаги следват новаторски технологични разработки по отношение на лечението. Към днешна дата все още не е измислено универсално средство за защита, но има и добри новини за пигментозата на ретинита. Така че в бъдеще планираме да проведем експерименти и да приложим следните методи в действителност:
Всеки пациент трябва да вземе мерки, които предотвратяват прогресирането на пигментоза на ретинит. За целта е препоръчително да носите очила със защитни лещи. Това ще намали отблясъците от ярка светлина. Когато четете, трябва да използвате специален шрифт. Най-важното събитие е постоянното наблюдение на присъстващия офталмолог, навременното лечение на други офталмологични патологии. И, разбира се, трябва да обърнете специално внимание на симптомите.
http://glaznoy-doctor.ru/prochie-zabolevaniya/pigmentnyj-retinit.html
Зрителните заболявания са чести. Ретината носи една от основните функции, отговорни за прожектирането на изображението. Болестите на ретината могат да бъдат придобити и наследени.
Една от патологиите на втория подвид е ретинит пигментоза (retinitis pigmentosa). Нека поговорим за формулировката, видовете и характеристиките на болестта, както и за методите за диагностика и лечение.
Ретинит пигментоза е генетично, бавно прогресиращо заболяване, характеризиращо се с дистрофия на очния пигмент епител. Заболяването се наследява изключително. Патологията се развива доста бавно, като променя директно структурата на окото. В резултат на това, без навременна диагностика и лечение на заболяването, човек може напълно да ослепи.
В процеса на промяна на структурата на органите на зрението, окото започва да отразява светлината, вместо да се абсорбира. Епителът на пигментния слой бързо се разрушава, причинявайки дистрофия на клетките и последващото им въвеждане в ретината на окото. Системата на органите на зрението престава да възприема сигналите на светлината. Приключва процеса на пълна загуба на зрението.
Заболяването не е често срещано явление и в повечето случаи се диагностицира през първите 10 години от живота. В случай на късно лечение на аномалията, на 45-годишна възраст пациентът почти напълно губи способността си да вижда.
Заболяването има много форми на проявление, свързани с генна мутация. Затова най-точната класификация се определя въз основа на механизма на предаване на генетично заболяване:
Ретинит пигментоза, в зависимост от засегнатите области на ретината и характера на прогресията на патологията, се разделя на форми.
Ретинитът е опасна болест с голям брой видове. Нека поговорим малко за всяка от тях.
Рядка форма на дегенерация на зрителната система, изразена в патологичното развитие на кръвоносните съдове на окото. Проявява се в детска или юношеска възраст. Когато късната диагноза провокира пълна загуба на зрението.
Заболяването протича от кървене от засегнатите съдове в задната стена на ретината. В резултат на това повишеният холестерол с течение на времето причинява отлепване на ретината.
Наследствена патологична деформация на органите на зрението, предавана на генно ниво. Резултатът от късно лечение е пълна слепота. Тя се изразява във всеки период от живота и напредва бързо.
Проявява се под формата на белезникав цвят, разположен на мястото на съдовете. В случай на късно лечение, има стабилна загуба на зрителната острота и развитие на вторична периваскуларна фиброза.
Проявява се в различни части на дъното на окото под формата на огнища в цветове от бяло до сиво. Придружени от намаляване на зрителната острота, подуване на нерва, кръвоизлив в съдовете на ретината.
Има вроден и придобит характер. Проявява се чрез образуване на рубцови и атрофични промени без възпаление. Придружен от мътност на стъкловидното тяло.
Той е типичен за пациенти с диагноза сифилис. Въздействието върху зрителната система пада върху етап 2-3 на заболяването. Хориоретинитът причинява оток на ретината на окото и нервите, кръвоизлив и помътняване на стъкловидното тяло.
Наблюдавано при пациенти с диагноза ХИВ. Изразява се в инфекциозния процес с бавно развитие. Усложнението може да бъде отлепване на ретината, предизвикано от напредъка на възпалителния фокус.
Причинени от грипни вируси, аденовирус и херпес. Изразява се в помътняване на ретината. Патологията се елиминира самостоятелно, възстановявайки способността за ясно възприемане на обектите. Съществува риск от рецидив на заболяването.
Характеризира се с лезии на ретината. Заболяването се дължи на въвеждането на пиогенни бактерии в пациента. Прогресирането на аномалията води до подуване на нерва на окото, замъгляване на стъкловидното тяло и панофталмит.
Ретинит пигментоза е основният фактор за неговата проява - наследствена предразположеност. Заболяването се предава на нивото на гените, чрез мутация на клетките по време на бременността от майката на плода. Рискът от развитие на бърза патология се увеличава няколко пъти при наличие на близки отношения между роднините.
Първичният стадий на развитие на ретинит пигментоза не се проявява в отклонения. С напредването на патологията се наблюдава промяна в състоянието на пациента.
Признаци за генетично заболяване на очната дистрофия са:
Често пациентите имат подуване на ретината, причинено от активно разрушаване и патологични промени в фоторецепторите.
Развитието на болестта при децата, в допълнение към нарушаването на способността да се вижда ясно обекта, често е придружено от болка в главата, капризно състояние, появата на светкавици пред очите му.
От гледна точка на лекарите, наследствената патология се проявява в следните симптоми:
За да се открие патологията на наследствената зрителна система, офталмологът първо провежда изследване на фундуса, за да идентифицира външни признаци на заболяването.
След това лекарят трябва да определи нивото на възприемане на цветовете и нюансите и да изчисли полето на видимост. За тази цел се извършват офталмоскопия и електроретинография. Диагностика на дефекти, които са се появили на дъното на окото, наличието на атрофия или оток на макулата се установява чрез ретинална флуоресцентна ангиография.
Процедурата FAG се провежда чрез въвеждане на оцветяващото лекарство на дъното на окото, с последващо наблюдение на процеса на неговото разпределение.
За окончателната диагноза на пигментозата на ретинит и картина на по-нататъшното развитие на заболяването се провежда молекулярно генетично изследване.
В лабораторията се диагностицира мутация на гени, характерни за 75-89% от видовете пигментиран ретинит. Някои форми на патология, слабо проучени досега, не могат да бъдат изследвани.
Усложненията на не-модерното лечение са много лоши. В повечето случаи, пациентите с пигментозен ретинит напълно губят способността си да виждат околните предмети и предмети, или губят едното си око. Заболяването води до отлепване на ретината, кръвоизлив и атрофия на окото.
Изследванията в областта на намирането на метода за отстраняване на пигментоза ретинит не спира. Няма недвусмислена процедура, способна напълно да елиминира развитието и прогресията на дегенерацията на органите на зрението. Терапевтичният метод е насочен към забавяне развитието на патологията.
Пациентите с това заболяване трябва да обръщат внимание на избора на трудова дейност, която не причинява стрес на зрителната система.
Ако има диагноза ретинит пигментоза, лекарят предписва лекарства, които могат да забавят развитието на патологията. За да направите това, на пациента се предписват витамини от групи А и Е, биодобавки, съдържащи никотинова киселина.
При наличие на оток на ретината се предписват диуретици. За фотокоагулацията на съдовете се предписват съдови фармакологични препарати. За повишаване на притока на кислород до органите на зрението се предписват вазодилататори.
Използва се при наличие на съпътстващи заболявания. Лазерна корекция се извършва при диагностика на катаракта. Имплантацията на ретината е една от възможностите за възстановяване на визията, използвани в напредналите световни клиники.
Разработват се следните методи, за да се отървете от перспективата за пълна загуба на зрението поради наличието на пигментозен ретинит:
С времето откритата патология ще забави процеса на дегенерация, което от своя страна ще спре бързата загуба на способността да се вижда и прогресирането на патологията.
Общата прогноза за пациенти с диагноза пигментоза на ретинит е много неблагоприятна. Като се има предвид, че болестта е наследена с генетичен материал и все още не е установен универсален метод на лечение, днес можем само да забавим този дегенеративен процес.
Трябва да носите очила, които предпазват очите от прекомерно излагане на ултравиолетови лъчи. Не прекалявайте очите си, посетете стаята за офталмология за планирано проучване и лекувайте съпътстващи заболявания навреме.
Ретинит пигментоза е сериозно заболяване, което не може да се лекува. В ръцете на пациента само забавя прогресията на патологията и удължава пълноценния жизнен стандарт и възприемането на света.
Ако вашето семейство вече е имало случаи на ретинит пигментоза, посетете офталмолог, той ще помогне навреме да открие и забави процеса на дегенерация на органите на зрението.
http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/Обръщайки се към офталмолог за помощ, можете да чуете от него такава диагноза като ретинит пигментоза. Заболяването е наследствено. Той засяга ретината, което води до дистрофични промени в фоторецепторите и пигментните тъкани. Ако не обръщате достатъчно внимание на лечението, можете трайно да изгубите зрението си.
H35.5 Наследствена ретинална дистрофия.
Въз основа на факта, че пигментозата на ретинита се развива на генно ниво, учените идентифицират следните видове патология:
Ретинит пигментоза също се разделя на типично и атипично заболяване. Първата удари стик системата. Вторият е разделен на такива форми на болестта.:
Ретинит пигментоза е нарушение, наследено от всеки родител. Рискът от образуването му се увеличава, ако роднините сключат брак. Какво е ретинит пигментоза и неговите основни характеристики са описани тук:
Ретинит пигментоза е доста често срещано заболяване в сравнение с други наследствени патологии. Намира се при един човек от 4000. В този случай той е по-често срещан в Швейцария, отколкото в Русия. Полът не е основен фактор за развитието на пигментозен ретинит. Най-голямо влияние оказват възрастовите особености. Най-често патологията се открива във възрастови интервали от 20 до 30 години. По-рядко - при малки деца.
Пигментираният ретинит се характеризира с постепенно прогресиране на дистрофичните промени. Ретината обръща функцията си. В здраво състояние тя абсорбира светлината. Когато засяга болестта, тя започва отначало в малки количества, а след това всичко се отразява в големи количества. Това явление се дължи на наличието на генни мутации, които засягат метаболитния процес.
Ретинитът пигментоза най-често се проявява в юношеството. Доминиращата патология може да се прояви по-късно - в средна възраст или в напреднала възраст. Първоначално отклонението се проявява като дълготрайна адаптация на зрителните органи към условията на слабо осветление. С по-нататъшното развитие на заболяването симптомите му са както следва:
Тези признаци се появяват на етапи. Първият е следствие от следното. В същото време се забелязват такива симптоми.:
Поради мутации на гените, засегнати са очните съдове. В резултат на това - унищожаване на конуси, помътняване на лещата и изтъняване на склерата. Отокът на ретината, предизвикан от дегенерация на фоторецепторите, е често срещан. Поради такива промени човек може да бъде напълно сляп.
Ретинит пигментоза е диагноза, установена от наличието на определени дефекти в стъкловидното тяло. Много е трудно да се определят такива отклонения при малки деца, тъй като техните зрителни органи са все още в стадий на формиране. Само когато детето е на 6 години, лекарят може да направи точна диагноза. Той обаче разчита на резултатите от такива проучвания.:
Диагнозата се определя в съответствие с определението за такива явления като свиване на кръвоносните съдове, натрупване на костни тела, лоша адаптация към промени в светлината, намалено централно зрение и бланширане на зрителния нерв. Молекулярно-генетичните изследвания помагат за поставянето на окончателна диагноза и прогнозиране на последващия ход на пигментозата на ретинита.
Проучванията на пигментозата на ретинит продължават. Активно се развиват нови методи на лечение. Сред иновациите се открояват:
Това е, което очаква бъдещите пациенти с пигментозен ретинит.. В момента успехът на медицината при лечението на това наследствено заболяване е свързан с такива събития:
Също така предписана терапия, насочена към лечението на свързани заболявания. Противно на всички предприети мерки, лекарите не могат да гарантират дългосрочна положителна прогноза. Те обаче могат да спрат по-нататъшното развитие на болестта и да предотвратят образуването на възможни усложнения. Сред тях, глаукома, катаракта, кератоконус и други аномалии. Това се потвърждава от думите на офталмолога:
Предотвратяването на усложненията на пигментозата на ретинита се свежда до такива мерки:
Важно е да се забележат признаците на болестта навреме и да се потърси медицинска помощ. Само в този случай можете да запазите визията си.
http://vseproglaza.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/Ретинит пигментоза (ретинална пигментна дистрофия) е наследствено офталмологично заболяване, характеризиращо се с дегенеративни процеси в пигментния епител на ретината. Този патологичен процес, друго име, за което е абитрофия на ретината, е доста рядък и при липса на навременна терапия води до загуба на зрението. Първите признаци на ретинит пигментоза най-често се проявяват в детска и юношеска възраст, въпреки че могат да се появят в по-възрастен период от живота.
Ретинит пигментоза - какво е това? Това е рядко наследствено очно заболяване, при което се проявяват дегенеративно-дистрофични процеси в пигментирания епител на ретината и фоточувствителните рецептори, придружени от нарушени зрителни функции. Под концепцията за ретинална абиотрофия попада цяла група генетични заболявания, които имат различен механизъм на развитие. Най-често патологията може да се наследи по три начина: чрез автозомно доминантно, автозомно рецесивно или изолирано.
Основната причина за развитието на ретинит пигментоза е наследствена мутация на гените, отговорни за производството и метаболизма на фоторецепторните протеини. Генна мутация се случва в утробата и е наследствена, наблюдавана в няколко поколения подред. Понякога заболяването е вродено без наличието на каквито и да е предпоставки от роднини, въпреки че това е рядкост.
Вероятността от патологичен процес се увеличава, ако детето е родено от връзката на близки роднини. Абиотрофията на ретината може да се появи и в резултат на вътрематочна инфекция на плода с цитомегаловирус. В този случай, има нарушение на метаболизма в пигментния епител, провокиращо натрупването на вредни вещества.
Характеристиките на клиничната картина на заболяването могат да се различават в зависимост от формата на ретинит. В почти всички случаи абитрофията на ретината се проявява със следните симптоми:
При пигментоза на ретинит, веднага се засягат фоторецепторните пръчки, които са отговорни за видимостта в здрач, така че първият признак на дистрофични промени е хемералопия (нощна слепота), която може да се появи много години преди да се появят други клинични прояви. Първо, човек започва да вижда само малко по-зле при здрач, и като патология се развива, централната зона на зрение се стеснява, което води до значителни трудности при движение в тъмното. В началото на развитието на заболяването понякога има временно подобрение на зрителната функция.
В напредналите стадии се наблюдава значително намаляване на зрителната острота, нарушава се цветовото възприятие и се формира сляпо петно. Дегенеративните процеси постепенно засягат съдовата система на окото, в резултат на което лещата и роговицата стават мътни, мембраните стават по-тънки и настъпва бърза загуба на зрението. Първите симптоми на ретинална абитрофия могат да се появят и в ранна и в по-напреднала възраст.
Съвременната офталмология идентифицира 2 основни форми на пигментозен ретинит:
Очното дъно е покрито с огнища на пигментно натрупване и възпаление, постепенно се засягат фоторецепторите, зрителните функции не се нарушават дълго време.
Тази форма включва няколко разновидности на абитрофия на ретината:
Абиотрофията на типа на наследяване на ретината е от няколко вида:
Тъй като ретинитът пигментоза е наследствено заболяване, за да се постави правилна диагноза, офталмологът първо интервюира пациента и събира подробна история на пациента и неговите роднини. След това се планират следните диагностични мерки:
Най-важният начин за диагностициране на ретинит пигментоза е офталмоскопия, по време на която можете да откриете следните признаци на тази патология:
Ако е необходимо, могат да бъдат предписани допълнителни изследователски методи, преглед на близките роднини на пациента.
Днес не е създаден радикален метод за лечение на пигментоза на ретинита, така че е невъзможно напълно да се отървете от проблема. С тази диагноза, офталмологът избира комплексна терапия, насочена към забавяне на прогресирането на патологията и премахване на симптоматичните прояви. За тази цел могат да бъдат предписани следните лекарства:
Също така на пациента се възлагат витаминни комплекси, антиоксиданти и различни хранителни добавки за пигментоза на ретинит. В допълнение, с тази диагноза е необходимо да се преразгледа вашата диета, да се консумират големи количества витамин А, което има положителен ефект върху състоянието на зрението. В допълнение към лекарствената терапия се препоръчват физиотерапевтични процедури за подобряване на кръвоснабдяването на очната ябълка: електростимулация, магнитна терапия, ултразвук и т.н. Добро устройство за това заболяване са очилата на Сидоренко. Ако има съпътстващи очни патологии, те трябва да бъдат консервативни или хирургични.
Според последните медицински новини, много съвременни медицински институции в напредналите страни провеждат клинични изпитвания на генетична терапия, трансплантации на стволови клетки и други ефективни методи, които могат да елиминират абитрофията на ретината.
Ретинит пигментоза е опасна офталмологична болест, ефективното лечение на което не е установено и до днес. Тази патология се характеризира с бърз ход и в повечето случаи е неблагоприятна, което води до пълна загуба на зрението. Абиотрофията на ретината е наследствена, така че няма специфична превенция на заболяването.
Възможно е обаче да се намали вероятността от развитие на ретинит пигментоза, ако внимателно планирате бременността си, редовно посещавате лекар и се свържете със специалист, ако видите първите признаци.
http://glazalik.ru/bolezni-glaz/bolezni-setchatki/pigmentnyj-retinit/Ретинит пигментоза е хетерогенно генетично наследствено заболяване. Пигментният епител на ретината е нарушен, което води до загуба на зрителната острота. Симптоми, които са присъщи на заболяването: тъмната адаптация е нарушена, зрителното поле се стеснява, остротата на зрението намалява. Офталмологичните изследвания помагат да се определи причината и вида на патологията, както и метода за по-нататъшно лечение (лекарят изследва фундуса на окото, провежда електроокулография или електроретинография). Днес, генната терапия постепенно се развива, офталмолозите използват стволови клетки за поддържане на зрението.
Понастоящем има няколко раздела на медицината, които изучават принципите на лечение на пигментоза на ретинит. Мутацията на гена допринася за развитието на това заболяване. Като правило, заболяването възниква поради факта, че метаболизмът на фоторецепторите и пигментния епител е нарушен в човешкото тяло, поради това, което ретината натрупва в себе си токсични вещества. В съвременните условия класификацията на заболяването се определя от изследваните генетични нарушения. След това разглеждаме ключовите видове пигментоза на ретинита.
Гените RPGR и RP2 са дефектни и се наследяват. Заболяването засяга само момчета, чиято хомоложна Х-хромозома липсва. В случай на заболяване, гените се кодират от протеин-ензими, поради което метаболизмът настъпва в ретината на очите. Дефектите, присъстващи в тези гени, водят до развитие на пигментозен ретинит.
Според статистиката, болестта е най-често срещаната от всички 4 вида (70-90% от хората страдат от тази патология). Зрителните увреждания са причинени от факта, че гените IMPDH1 (хромозома 7), RP1 (хромозома 8), RP9 и PRPH2 (хромозома 6) мутират: възниква кодиране на протеин, което води до метаболизъм в пигментния епител. Автозомно-доминантното наследство бавно прогресира, нарушенията са по-слабо изразени, отколкото при други видове пигментоза на ретинит.
Своевременното лечение ще помогне да се отложат проблемите на зрението за дълго време, а в някои случаи ще бъде пречка за развитието на слепота.
Заболяването е едно от най-опасните, тъй като започва внезапно, бързо продължава и може да причини слепота на децата и младите хора. Това е доста рядко. Причините за генни мутации не са напълно разбрани. Учените предполагат, че ембрионалното развитие на детето е нарушено поради кодирането на протеините от гените SPATA7 (хромозома 14) и CRB1 (хромозома 1).
Генетиците не могат да идентифицират причината за развитието на рядка болест - мутации на митохондриалната ДНК, която се предава от майката на децата.
Съществуват няколко вида класификация на пигментния ретинит (време на началото на заболяването; наличие / липса на патологични симптоми), но класификацията според видовете наследяване на заболяването е най-разпространена и удобна.
Децата, които страдат от ретинит пигментоза, в тъмното, не виждат тези предмети, които са близки и често падат и се спъват през тях. Не е необичайно патология на ранен етап от своето развитие напълно да вземе зрението на човека, понякога за няколко дни, а понякога и за няколко часа, след което нормалното зрение се връща.
Фоторецепторите губят чувствителни клетки, в резултат на което човек вижда добре през деня до последните етапи на заболяването, но през нощта зрението му е ясно нарушено. Заболяването засяга периферното, тунелното и окото виждане; В последните етапи, пациентът не прави разлика между цветовете и зрението му е лошо регулирано по време на резкия преход от ярка светлина към тъмна.
Пациентите се оплакват от дискомфорт (понякога болка), когато сменят светлината от тъмна стая на добре осветено място.
В зависимост от промените в стъкловидното тяло, лекарят поставя диагноза. По време на прегледа лекарят проверява дали човек има стеснени артериоли, има депозити в костни тела, нарушено централно зрение, ако зрителният нерв е бледа, или ако има закъснение в сутрешното приспособяване.
Какво може да открие лекарът на рецепцията:
Продължават да се развиват съвременните методи за борба с пигментозата на ретините. Лекарите офталмолози вече са разработили стволови клетки, както и протетична ретина.
Не забравяйте, че ако на човек е дадена разочароваща диагноза, това означава, че по-нататъшното лечение само ще спомогне за забавяне на процеса на загуба на зрението и преждевременна слепота и няма да я възстанови напълно.
Методи на лечение:
Генната терапия през цялото време се стреми да намери изход от ситуацията: учените-лекари въведоха здрав ген в засегнатата ретина, в резултат на което бяха наблюдавани подобрения. Имплантацията на ретината на окото също спасява човек от слепота, но е невъзможно да се говори за пълно възстановяване на зрението.
Ретинит пигментоза често води до развитие на други очни заболявания (късогледство, катаракта, глаукома, кератоконус). В зависимост от вида на генното заболяване, може да се прецени агресивността на болестта. Постоянно забавяне на загубата на зрението е възможно с помощта на генна терапия.
Ретината на окото е подложена на негативните ефекти на слънцето, затова хората, които страдат от вродена (или придобита) болест, трябва да носят слънчеви очила.
Не е възможно да се направи прогноза за дългосрочен период, тъй като степента на прогресиране на заболяването може да бъде различна. Фовеалната зона се променя, поради което централното зрение на човек постепенно намалява.
Ако пациентът консумира витамини А и Е всеки ден, е възможно да се спре прогресирането на пигментния ринит.
Общи резултати от прогнозата:
Пациентите, страдащи от това заболяване, трябва да бъдат редовно изследвани, тъй като късно лечение води до развитие на нови заболявания:
Това видео ще ви разкаже за симптомите на пигментния ретинит.
Ретинит пигментоза е група от наследствени заболявания, свързани с първичното увреждане на фоторецепторно-пигментния комплекс на епитела на ретината и се характеризира със субективна нощна слепота и загуба на периферното зрение и обективно значително намалена или избледняваща ERG на цялото зрително поле. Наследствената причина за заболяването може да се установи само в 50% от случаите.
Началото на заболяването. Различни и зависи от степента на наследяване.
Генетика. Описани са следните опции за наследяване.
• Спорадична поява - няма наследствена история на пигментоза на ретинит. Такива случаи са най-често срещани. Някои от тях са автозомно-рецесивни форми на заболяването, други могат да са резултат от автозомно-доминантни мутации.
• Автозомно доминантна форма - следващата по честота на поява и е свързана с по-добра прогноза.
• Автозомно-рецесивна форма.
• Х-свързаната рецесивна форма е най-рядката група с лоша прогноза.
Класическата клинична триада RP включва (Фиг. 6-23):
• пигментация на ретината под формата на “костни тела”;
• стесняване на артериолите;
• восъчна бледност на главата на зрителния нерв (фиг. 6-24).
Важни клинични прояви на пигментозен ретинит са следните промени. Нощна слепота Най-честата причина за лечение. Проблеми с периферното зрение се забелязват само в случай на здрач, но в бъдеще те се усещат при всяко осветление. В резултат на това има само малка зона на централно зрение. Зрителна острота. В автозомната модалност на пигментозата на ретинита в продължение на много години, централното зрение може да остане непокътнато. Ранната централна загуба на зрението често се наблюдава с Х-свързано наследяване или с автозомно-рецесивни форми на заболяването. В допълнение, катаракта, кистичен оток на макулата и повърхностно бръчки на вътрешната мембрана също могат да допринесат за загуба на зрението. Промени във фундуса. Промените във фундуса варират в зависимост от стадия на заболяването. Макулата. Включването на макулата може да приеме следните форми. Диагнозата се подпомага от комбинация от характерни признаци и симптоми. Поле на видимост. Първоначално на средната периферия се появява пълен или частичен пръстен на скотома, който след това се разпространява в периферията и в задната част, оставяйки само централния остров на зрението на по-късните етапи. Тъмна адаптометрия. Наблюдава се покачване както на конусовидните, така и на пръчковидните сегменти на тъмната адаптационна крива. Въз основа на резултатите от тъмната адаптометрия, автозомно доминантният PR може да бъде разделен на два типа. • Тип I PR - ранно появяване на nycaltopia с ранно дифузно намаляване на чувствителността на пръчката спрямо чувствителността на конуса. Електроретинография. Тя може да бъде значително променена дори и при минимални промени във фундуса. Наблюдава се изразено намаляване на отговора или почти избледняващо скотопично ERG, докато фотопичният ERG остава относително запазен. Латентността на коничната b-вълна, определена с помощта на трептящ стимул, почти винаги е удължена. Латентността на В-вълната при ERG може да бъде удължена при пациенти с преобладаваща загуба на пръчки. Наскоро са идентифицирани характерни промени в ERG при автозомно доминантния PR от тип I и II. Род ERG се променя по-съществено от конусовидната ERG от тип I PR, докато при тип II PR конус и пръчка ERG са еднакво обезценени. Electrooculography. Почти винаги показателите са намалени. Ретинит пигментоза е наследствено заболяване на ретината, при което настъпва дистрофия на пигментния епител и фоторецептори и се появяват различни зрителни увреждания. Заболяването е прогресивно и без адекватно лечение може да доведе до пълна слепота. Съвременната медицина разработва всякакви методи за елиминиране на болестта, но досега не съществува недвусмислен начин за борба с генетичната патология. Терапията се основава на поддържане на зрението на вече установена фаза на заболяването. Ретинит пигментоза прогресира постепенно, с увеличаване на ретината дистрофия. Здравото тяло абсорбира светлината и с генни промени започва постепенно отражение на светлината, което в крайна сметка причинява пълна слепота. Болестта може да се прояви както в ранна възраст, така и в зряла възраст и е пряко свързана с генната мутация. Когато метаболизмът в тъканите на пигментния епител и фоторецепторите се промени, мозъкът престава да получава необходимите сигнали, има натрупване на странични вещества в ретината на окото. Причината за ретинит пигментоза са молекулярни мутации в гените, отговорни за производството на родопсин, прекурсор на ретинол, който е от жизненоважно значение за очите. В зависимост от генетичното наследство, съществуват три основни вида заболяване: Ретинит пигментоза се класифицира по различни параметри. Най-разпространеното разделение на мястото на локализиране на болестта, болестта се разделя на типични и атипични видове. В първия случай системата от пръчки на колбата е податлива на дистрофия. Пигментната аномалия се натрупва в средната периферия на фундуса. Това състояние няма симптоми за дълго време. Следните клинични прояви са присъщи на атипичен тип патология: Патологията може да се наследи по всяка от родителските линии, особено свързаните с тях бракове са изложени на риск. Ретинит пигментоза може да започне прогресията си във всяка възраст. Най-честите случаи се наблюдават в ранния детски и младежки период. За доминиращия вид се характеризира с развитието на патология в средна и дори в напреднала възраст. Първоначалният сигнал на заболяването се проявява чрез намаляване на адаптацията към условия на слабо осветление. Зрението се влошава и дезориентацията настъпва в тъмното. Това може да е единственият симптом на патологията в продължение на много седмици, месеци или години. Пациентът се адаптира за дълго време, когато преминава от светла стая към тъмна. Слепотата се развива в тъмното с нормално екологично възприятие през деня. Причината е дегенерацията на пръчките, отговорни за възприемането на светлината. Освен това, разрушаването на пръти води до стесняване на периферното зрение и частична загуба на неговите участъци. Очертанията на обектите са изкривени, могат да се появят скотоми, да се виждат слепи области, понякога те се стесняват, за да образуват пръстен. С по-нататъшното развитие на болестта полето на видимост се стеснява още повече към центъра, образувайки тунелен прозорец. Това променя цветовата резолюция, престава да възприема нюансите на синьото. Пигментираната ретинопатия има характерните основни симптоми: Генна мутация засяга съдовете на очите, които водят до разрушаване на шишарки, помътняване на лещата, изтъняване на склерата, а по-късно и пълна слепота на пациента. Много често има оток на ретината поради активната дегенерация на фоторецепторите. Диагнозата пигментоза на ретинита е установена на базата на характерни промени в стъкловидното тяло. Диагнозата на ранен етап при малки деца е трудна и става най-информативна едва след навършване на 6-годишна възраст. За да постави диагноза пигментозен ретинит, специалистът провежда редица диагностични изследвания: В диагнозата, лекарят обръща внимание на стесняване на артериолите, отлагане на костни тела, бавна адаптация към тъмнината, влошаване на централното зрение, бледност на зрителния нерв. Провеждат се молекулярни генетични изследвания за окончателно потвърждаване на диагнозата и прогнозата за неговото по-нататъшно развитие. Активно се провеждат съвременни медицински изследвания, разработки и клинични изпитвания в борбата с това заболяване. Вече има обещаващи данни в генната терапия, използването на стволови клетки и протези на ретината. Ако се установи диагнозата пигментоза на ретинит, лечението ще бъде насочено към забавяне на регенерацията на зрителните органи. За тази цел прилагайте: В момента се провеждат експерименти за генна терапия, които се състоят в поддържане на здрав ген в засегнатите области на фоторецепторите и пигментния епител. Беше отбелязано определено подобрение, когато в екстрацелуларното пространство на ретината бяха въведени специални вируси, вътре в които се съдържаха хромозомни капсули. Друга напреднала техника е имплантацията на ретината. Този метод вече се използва в напредналите клиники на света, но не води до пълно възстановяване на зрението, позволявайки само малко да се подобри ситуацията, за да могат да служат самостоятелно. Наличието на пигмент на ретинит прави очите на пациента уязвими, предизвиквайки други очни заболявания: глаукома, катаракта, късогледство, кератоконус и други заболявания. Дългосрочната прогноза все още не е много благоприятна и зависи от вида на генното заболяване, но е възможно да се забави прогресията на заболяването. В допълнение към постоянните консултации с офталмолог, е необходимо да се носят слънчеви очила, слънчевата радиация е опасна за ретината и има увреждащ ефект. Навременното изследване и откриване на патология в ранните стадии значително ще забави наследствения процес на развитие на ретинит пигментоза.
Фиг. 6-23. Ретинит пигментоза. Класическа клинична триада се наблюдава при пациент с пигментозен ретинит, включително восъчна бледа на главата на зрителния нерв, изтъняване на артериолите и пигментация под формата на “костни тела” (увеличено изображение).
Фиг. 6-24. Ретинит пигментоза. Разреждането на артериолите (уголемено изображение, А) и пименните промени във фундуса са характерни признаци на въртенето на пигмента. Vmhom и д-р Gordon Byrnes.) Важни клинични признаци
• Най-ранните промени са стесняване на артериолите, най-малката прахообразна интраретинална пигментация.
• По-нови симптоми - периваскуларно натрупване на пигмент под формата на “костни тела”. Пигментираните промени първо се появяват по средната периферия, след това се разпространяват към периферията и към задния полюс, което е съпроводено с развитие на пръстенния добитък. От триадните признаци на PR, бледността на зрителния нерв е по-малко надеждна.
• Дълго напреднал стадий - полупрозрачност на големи хориоидални съдове, значително изтъняване на ретинаталните артериоли, забележима бледност на главата на зрителния нерв.
• Кистозен оток на макулата (може да реагира на системно приложение на ацетазоламид).
• Повърхностно бръчки.
• Атрофични промени. Свързани очни признаци
диагностика
• Тип II PR - появата на nycaltopia в зряла възраст с еднакво намаление на чувствителността на конуса и пръчката.Ретинит пигментоза болест: какво е това
Причини и класификация на ретинит
Симптоми на заболяването
Диагностика на ретинит пигментоза
Патологично лечение
Повече За Очите
Ечемик на окото на детето
Наранявания