logo


Зрителните заболявания са чести. Ретината носи една от основните функции, отговорни за прожектирането на изображението. Болестите на ретината могат да бъдат придобити и наследени.

Една от патологиите на втория подвид е ретинит пигментоза (retinitis pigmentosa). Нека поговорим за формулировката, видовете и характеристиките на болестта, както и за методите за диагностика и лечение.

Понятие за болест

Ретинит пигментоза е генетично, бавно прогресиращо заболяване, характеризиращо се с дистрофия на очния пигмент епител. Заболяването се наследява изключително. Патологията се развива доста бавно, като променя директно структурата на окото. В резултат на това, без навременна диагностика и лечение на заболяването, човек може напълно да ослепи.

В процеса на промяна на структурата на органите на зрението, окото започва да отразява светлината, вместо да се абсорбира. Епителът на пигментния слой бързо се разрушава, причинявайки дистрофия на клетките и последващото им въвеждане в ретината на окото. Системата на органите на зрението престава да възприема сигналите на светлината. Приключва процеса на пълна загуба на зрението.

Заболяването не е често срещано явление и в повечето случаи се диагностицира през първите 10 години от живота. В случай на късно лечение на аномалията, на 45-годишна възраст пациентът почти напълно губи способността си да вижда.

Ретинит пигментоза и неговите видове

Заболяването има много форми на проявление, свързани с генна мутация. Затова най-точната класификация се определя въз основа на механизма на предаване на генетично заболяване:

  • Автозомно доминантният е често срещан тип заболяване, характеризиращо се с нарушение на протеиновата структура, водещо до патологични ретинални деформации. Видът на заболяването се развива бавно. Този факт дава възможност да се диагностицира заболяването в началния етап на напредъка.
  • Автозомно-рецесивен - характеризира се с ранна проява. Болестта започва да се формира по време на развитието на ембриона чрез мутация на протеин. Патологията е мимолетна, за кратък период от време води до пълна загуба на зрението.
  • Х-свързаната е форма на болестта, която се наследява изключително от майка на син. То е рядко и с малка вероятност има благоприятна прогноза.
  • Причинена от мутации в митохондриалната ДНК, това е най-редката форма на заболяване, която не е напълно изследвана от генетици. Единственото нещо, което може да се каже за него е, че болестта се предава изключително от жена на плода.

Ретинит пигментоза, в зависимост от засегнатите области на ретината и характера на прогресията на патологията, се разделя на форми.

  • Типично - проявява се в стабилно състояние на зрението за дълго време, въпреки развитието на патологичния процес.
  • Атипичната форма се подразделя на: непигментирана, секторна подкова, бяла, обърната. Видовете се различават по характера на засегнатите райони.

Ретинитът е опасна болест с голям брой видове. Нека поговорим малко за всяка от тях.

Retinit Coates

Рядка форма на дегенерация на зрителната система, изразена в патологичното развитие на кръвоносните съдове на окото. Проявява се в детска или юношеска възраст. Когато късната диагноза провокира пълна загуба на зрението.

Заболяването протича от кървене от засегнатите съдове в задната стена на ретината. В резултат на това повишеният холестерол с течение на времето причинява отлепване на ретината.

Ретинит пигментоза

Наследствена патологична деформация на органите на зрението, предавана на генно ниво. Резултатът от късно лечение е пълна слепота. Тя се изразява във всеки период от живота и напредва бързо.

Ревматичен ретиноваскулит

Проявява се под формата на белезникав цвят, разположен на мястото на съдовете. В случай на късно лечение, има стабилна загуба на зрителната острота и развитие на вторична периваскуларна фиброза.

Туберкулозен ретинит

Проявява се в различни части на дъното на окото под формата на огнища в цветове от бяло до сиво. Придружени от намаляване на зрителната острота, подуване на нерва, кръвоизлив в съдовете на ретината.

Токсоплазмозен ретинит

Има вроден и придобит характер. Проявява се чрез образуване на рубцови и атрофични промени без възпаление. Придружен от мътност на стъкловидното тяло.

Сифилитичен хориоретинит

Той е типичен за пациенти с диагноза сифилис. Въздействието върху зрителната система пада върху етап 2-3 на заболяването. Хориоретинитът причинява оток на ретината на окото и нервите, кръвоизлив и помътняване на стъкловидното тяло.

Цитомегаловирусен ретинит

Наблюдавано при пациенти с диагноза ХИВ. Изразява се в инфекциозния процес с бавно развитие. Усложнението може да бъде отлепване на ретината, предизвикано от напредъка на възпалителния фокус.

Вирусен ретинит

Причинени от грипни вируси, аденовирус и херпес. Изразява се в помътняване на ретината. Патологията се елиминира самостоятелно, възстановявайки способността за ясно възприемане на обектите. Съществува риск от рецидив на заболяването.

Септичен ретинит

Характеризира се с лезии на ретината. Заболяването се дължи на въвеждането на пиогенни бактерии в пациента. Прогресирането на аномалията води до подуване на нерва на окото, замъгляване на стъкловидното тяло и панофталмит.

Причини за патология

Ретинит пигментоза е основният фактор за неговата проява - наследствена предразположеност. Заболяването се предава на нивото на гените, чрез мутация на клетките по време на бременността от майката на плода. Рискът от развитие на бърза патология се увеличава няколко пъти при наличие на близки отношения между роднините.

Симптоми на заболяването

Първичният стадий на развитие на ретинит пигментоза не се проявява в отклонения. С напредването на патологията се наблюдава промяна в състоянието на пациента.

Признаци за генетично заболяване на очната дистрофия са:

  • Влошаване на способността ясно да се виждат обектите в тъмното;
  • Нарушено периферно зрение;
  • Липсата на цветова гама, особено сините тонове.

Често пациентите имат подуване на ретината, причинено от активно разрушаване и патологични промени в фоторецепторите.

Развитието на болестта при децата, в допълнение към нарушаването на способността да се вижда ясно обекта, често е придружено от болка в главата, капризно състояние, появата на светкавици пред очите му.

От гледна точка на лекарите, наследствената патология се проявява в следните симптоми:

  • Застоене в дъното на окото на пигмента;
  • Блед блясък на зрителния нерв;
  • Свиване на артериула.

диагностициране

За да се открие патологията на наследствената зрителна система, офталмологът първо провежда изследване на фундуса, за да идентифицира външни признаци на заболяването.

След това лекарят трябва да определи нивото на възприемане на цветовете и нюансите и да изчисли полето на видимост. За тази цел се извършват офталмоскопия и електроретинография. Диагностика на дефекти, които са се появили на дъното на окото, наличието на атрофия или оток на макулата се установява чрез ретинална флуоресцентна ангиография.

Процедурата FAG се провежда чрез въвеждане на оцветяващото лекарство на дъното на окото, с последващо наблюдение на процеса на неговото разпределение.

За окончателната диагноза на пигментозата на ретинит и картина на по-нататъшното развитие на заболяването се провежда молекулярно генетично изследване.

В лабораторията се диагностицира мутация на гени, характерни за 75-89% от видовете пигментиран ретинит. Някои форми на патология, слабо проучени досега, не могат да бъдат изследвани.

Неблагоприятни ефекти

Усложненията на не-модерното лечение са много лоши. В повечето случаи, пациентите с пигментозен ретинит напълно губят способността си да виждат околните предмети и предмети, или губят едното си око. Заболяването води до отлепване на ретината, кръвоизлив и атрофия на окото.

лечение

Изследванията в областта на намирането на метода за отстраняване на пигментоза ретинит не спира. Няма недвусмислена процедура, способна напълно да елиминира развитието и прогресията на дегенерацията на органите на зрението. Терапевтичният метод е насочен към забавяне развитието на патологията.

Пациентите с това заболяване трябва да обръщат внимание на избора на трудова дейност, която не причинява стрес на зрителната система.

лекарства

Ако има диагноза ретинит пигментоза, лекарят предписва лекарства, които могат да забавят развитието на патологията. За да направите това, на пациента се предписват витамини от групи А и Е, биодобавки, съдържащи никотинова киселина.

При наличие на оток на ретината се предписват диуретици. За фотокоагулацията на съдовете се предписват съдови фармакологични препарати. За повишаване на притока на кислород до органите на зрението се предписват вазодилататори.

Оперативна методология

Използва се при наличие на съпътстващи заболявания. Лазерна корекция се извършва при диагностика на катаракта. Имплантацията на ретината е една от възможностите за възстановяване на визията, използвани в напредналите световни клиники.

Разработват се следните методи, за да се отървете от перспективата за пълна загуба на зрението поради наличието на пигментозен ретинит:

  • Замяна на дефектни клетки;
  • Протезиране на ретината.

С времето откритата патология ще забави процеса на дегенерация, което от своя страна ще спре бързата загуба на способността да се вижда и прогресирането на патологията.

предотвратяване

Общата прогноза за пациенти с диагноза пигментоза на ретинит е много неблагоприятна. Като се има предвид, че болестта е наследена с генетичен материал и все още не е установен универсален метод на лечение, днес можем само да забавим този дегенеративен процес.

Трябва да носите очила, които предпазват очите от прекомерно излагане на ултравиолетови лъчи. Не прекалявайте очите си, посетете стаята за офталмология за планирано проучване и лекувайте съпътстващи заболявания навреме.

заключение

Ретинит пигментоза е сериозно заболяване, което не може да се лекува. В ръцете на пациента само забавя прогресията на патологията и удължава пълноценния жизнен стандарт и възприемането на света.

Ако вашето семейство вече е имало случаи на ретинит пигментоза, посетете офталмолог, той ще помогне навреме да открие и забави процеса на дегенерация на органите на зрението.

http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/

Ретинит пигментоза болест: какво е това

Ретинит пигментоза е наследствено заболяване на ретината, при което настъпва дистрофия на пигментния епител и фоторецептори и се появяват различни зрителни увреждания. Заболяването е прогресивно и без адекватно лечение може да доведе до пълна слепота.

Съвременната медицина разработва всякакви методи за елиминиране на болестта, но досега не съществува недвусмислен начин за борба с генетичната патология. Терапията се основава на поддържане на зрението на вече установена фаза на заболяването.

Причини и класификация на ретинит

Ретинит пигментоза прогресира постепенно, с увеличаване на ретината дистрофия. Здравото тяло абсорбира светлината и с генни промени започва постепенно отражение на светлината, което в крайна сметка причинява пълна слепота.

Болестта може да се прояви както в ранна възраст, така и в зряла възраст и е пряко свързана с генната мутация. Когато метаболизмът в тъканите на пигментния епител и фоторецепторите се промени, мозъкът престава да получава необходимите сигнали, има натрупване на странични вещества в ретината на окото.

Причината за ретинит пигментоза са молекулярни мутации в гените, отговорни за производството на родопсин, прекурсор на ретинол, който е от жизненоважно значение за очите. В зависимост от генетичното наследство, съществуват три основни вида заболяване:

  1. Автозомно доминантно. Това е най-често срещаният вариант на генна мутация, при която се нарушава структурата на протеините, което води до промени в ретината на окото. Този тип патология напредва доста бавно, което позволява в ранните етапи да се спре заболяването или да се забави началото на слепотата.
  2. Аутозомно-рецесивната форма е на 2-ро място по разпространение. Тя се проявява в ранна възраст, има бърз ход и води до ранна слепота. Причинява се от мутация на протеини в ембрионалната фаза.
  3. Х-свързано наследяване. Рядка форма на патология. Във връзка с някои генетични дефекти засяга само мъжкия пол, преминавайки пътя от майката към сина. Прогнозата е предимно неблагоприятна.

Ретинит пигментоза се класифицира по различни параметри. Най-разпространеното разделение на мястото на локализиране на болестта, болестта се разделя на типични и атипични видове.

В първия случай системата от пръчки на колбата е податлива на дистрофия. Пигментната аномалия се натрупва в средната периферия на фундуса. Това състояние няма симптоми за дълго време.

Следните клинични прояви са присъщи на атипичен тип патология:

  • липсата на пигментни образувания във фундуса и всички симптоми, характерни за пигментозен ретинит;
  • секторно пигментно вещество, сформирано във формата на подкова;
  • натрупването на тъмни петна в централната област на ретината, характеризиращо се със значително увреждане на пръчките;
  • форма на бяло петно ​​- с образуването на много бели точки по повърхността на фундуса;
  • съдови промени в ретината.

Патологията може да се наследи по всяка от родителските линии, особено свързаните с тях бракове са изложени на риск.

Симптоми на заболяването

Ретинит пигментоза може да започне прогресията си във всяка възраст. Най-честите случаи се наблюдават в ранния детски и младежки период. За доминиращия вид се характеризира с развитието на патология в средна и дори в напреднала възраст. Първоначалният сигнал на заболяването се проявява чрез намаляване на адаптацията към условия на слабо осветление.

Зрението се влошава и дезориентацията настъпва в тъмното. Това може да е единственият симптом на патологията в продължение на много седмици, месеци или години. Пациентът се адаптира за дълго време, когато преминава от светла стая към тъмна.

Слепотата се развива в тъмното с нормално екологично възприятие през деня. Причината е дегенерацията на пръчките, отговорни за възприемането на светлината.

Освен това, разрушаването на пръти води до стесняване на периферното зрение и частична загуба на неговите участъци. Очертанията на обектите са изкривени, могат да се появят скотоми, да се виждат слепи области, понякога те се стесняват, за да образуват пръстен.

С по-нататъшното развитие на болестта полето на видимост се стеснява още повече към центъра, образувайки тунелен прозорец. Това променя цветовата резолюция, престава да възприема нюансите на синьото.

Пигментираната ретинопатия има характерните основни симптоми:

  • замъглено виждане в тъмното;
  • периодично намаляване на неговата тежест;
  • увреждане на периферното зрение;
  • тунелен синдром;
  • промяна на възприятието на цветовете.

Генна мутация засяга съдовете на очите, които водят до разрушаване на шишарки, помътняване на лещата, изтъняване на склерата, а по-късно и пълна слепота на пациента.

Много често има оток на ретината поради активната дегенерация на фоторецепторите.

Диагностика на ретинит пигментоза

Диагнозата пигментоза на ретинита е установена на базата на характерни промени в стъкловидното тяло.

Диагнозата на ранен етап при малки деца е трудна и става най-информативна едва след навършване на 6-годишна възраст.

За да постави диагноза пигментозен ретинит, специалистът провежда редица диагностични изследвания:

  • откриване на подобна болест от близките;
  • изследване на фундуса при многократно увеличение чрез разширени зеници;
  • дефиниране на цветно зрение чрез използване на таблици и тестове;
  • флуоресцеинова ангиография на ретината на очите чрез прилагане на специален препарат, който прониква в съдовете, и лекарят наблюдава процеса на разпределение на контрастното средство;
  • електроретинография - използвайки специално устройство, което доставя електрически импулси, регистрира реакцията на окото към адаптация към светлина и сянка;
  • електроокулографията определя амплитудата на погледа на две очи, използва се като допълнителен метод за потвърждаване на диагнозата;
  • компютърна томография.

В диагнозата, лекарят обръща внимание на стесняване на артериолите, отлагане на костни тела, бавна адаптация към тъмнината, влошаване на централното зрение, бледност на зрителния нерв.

Провеждат се молекулярни генетични изследвания за окончателно потвърждаване на диагнозата и прогнозата за неговото по-нататъшно развитие.

Патологично лечение

Активно се провеждат съвременни медицински изследвания, разработки и клинични изпитвания в борбата с това заболяване. Вече има обещаващи данни в генната терапия, използването на стволови клетки и протези на ретината.

Ако се установи диагнозата пигментоза на ретинит, лечението ще бъде насочено към забавяне на регенерацията на зрителните органи. За тази цел прилагайте:

    • препарати, които подобряват трофизма на органите на зрението и ретината, в този случай предписват витамини А и Е, антиоксиданти Лутеин, Зеаксантин;
    • при съпътстващи заболявания е показано лечението им, в случай на късогледство се предписват очила, в случай на латарна корекция на катаракта;
    • предписват лекарства, които укрепват стените на кръвоносните съдове;
    • на пациентите се предписва диета, която забранява употребата на продукти, съдържащи холестерол;
    • с оток на централната зона на ретината, се използват диуретични лекарства;
    • Вазодилататорите спомагат за увеличаване на потока на кислород към очите.

В момента се провеждат експерименти за генна терапия, които се състоят в поддържане на здрав ген в засегнатите области на фоторецепторите и пигментния епител. Беше отбелязано определено подобрение, когато в екстрацелуларното пространство на ретината бяха въведени специални вируси, вътре в които се съдържаха хромозомни капсули.

Друга напреднала техника е имплантацията на ретината. Този метод вече се използва в напредналите клиники на света, но не води до пълно възстановяване на зрението, позволявайки само малко да се подобри ситуацията, за да могат да служат самостоятелно.

Наличието на пигмент на ретинит прави очите на пациента уязвими, предизвиквайки други очни заболявания: глаукома, катаракта, късогледство, кератоконус и други заболявания. Дългосрочната прогноза все още не е много благоприятна и зависи от вида на генното заболяване, но е възможно да се забави прогресията на заболяването.

В допълнение към постоянните консултации с офталмолог, е необходимо да се носят слънчеви очила, слънчевата радиация е опасна за ретината и има увреждащ ефект.

Навременното изследване и откриване на патология в ранните стадии значително ще забави наследствения процес на развитие на ретинит пигментоза.

http://o-glazah.ru/drugie/pigmentnyj-retinit.html

Ретинит пигментоза: нов метод на лечение се появи в Германия

Ретинит пигментоза е най-честата наследствена болест на ретината, която е придружена от прогресивно влошаване на зрителните полета и намаляване на тежестта на здрача, наблюдавано при тъмнината (т.нар. Слепота). Заболяването е наследствена или спонтанна мутация с дегенерация на ретината, при която фоторецепторите са унищожени.

Около три милиона души по света страдат от различни форми на пигментозен ретинит, от 30 до 40 хиляди от тях в Германия. Поради бавното развитие на заболяването е вероятно голям брой недекларирани случаи. Преобладаването на болестта е един случай на 3000–7000 жители.

Заболяването обикновено настъпва по време на юношеството или средната възраст. Първият знак е “нощна слепота”, а след това визията постепенно намалява. Процесът на влошаване на зрението настъпва бавно в продължение на десетилетия. Около половината от пациентите с пигментозен ретинит развиват катаракта в зряла възраст.

Симптоми и развитие на пигментозен ретинит:

Когато пигментния ретинит, като правило, се появяват следните симптоми:

  • нощна слепота (остра загуба на зрението при условия на слаба светлина);
  • лоша адаптация на очите към променящите се условия на светлина;
  • чувствителност към светлина;
  • концентрично стесняване на зрителните полета с запазване на централното поле (тунелно виждане);
  • нарушен контраст;
  • нарушение на цветовото възприятие.

Постепенно, през нощта, слепотата добавя бавно стесняване на зрителните полета, което напредва, все по-стесняващо тунелното виждане. В по-късен етап заболяването обикновено води до слепота. Поради нощната слепота и тунелното зрение, пациентите губят способността си да се движат сами. Времето на заболяването зависи от степента на генния дефект. Изчезването на фоторецепторите се появява, като правило, от периферията (ръба на зрителното поле) до центъра.

Диагностика и лечение на ретинит пигментоза

Още в ранна детска възраст, пигментозата на ретинита може да бъде диагностицирана с помощта на електроретинография. За по-нататъшна диагностика се провеждат тестове за нощна слепота. Увреждане на слуха или определени показатели за кръвен тест също са симптоми на заболяването. Точно определяне на генния дефект може да се използва само чрез ДНК анализ.

Няма начин да се лекува болестта. Има някои доказателства, че приемът на витамин А допринася за забавяне на хода на заболяването. Има и проучвания, които показват, че болестта прогресира по-малко при хипербарична терапия. Изключения са специални форми, като синдром на Refsum, метаболитно разстройство, при което специална диета с намалена употреба на храни, съдържащи фитанова киселина, може да доведе до спиране на ретинит пигментоза.

Сравнително наскоро използван в Германия ретинален имплант се инсталира само при пълна слепота и при определени условия. Но доскоро нямаше начин да се спре прогресирането на ретинит пигментоза и да се запазят досега съществуващите остатъци от зрението. От август 2016 г. обаче, в практиката на германските клиники е включен методът на транскорнеална електростимулация, което дава възможност за положително въздействие върху хода на заболяването и запазване на способността му да вижда. Тя се основава на метода на стимулиране с помощта на слаби електрически токове, който отдавна се използва в една или друга форма за лечение на различни очни заболявания.

Ефективността на новия метод се потвърждава от клинични проучвания. Доказано е, че такава терапия забавя развитието на заболяването и по този начин визията продължава за по-дълъг период. Същността на процедурата: специална система предава слаби електрически импулси към ретината. Такава ретинална стимулация помага за запазване на зрението за по-дълъг период. В този случай лечението е безболезнено и не причинява дискомфорт.

Транскорнеалната стимулация се извършва с помощта на специална система, която се състои от три основни компонента: невростимулатор, рамка и електрод. Системата е лесна за използване и се адаптира към индивидуалните параметри на пациента. Той е оборудван не само с дисплей, но и с аудио изход, така че дори пациентите в по-късните етапи на болестта да могат да го използват без затруднения.

Досега има достатъчно информация за положителните ефекти на транскорнеалната стимулация само при пациенти с пигментозен ретинит. Обаче, също така са проведени проучвания за ефективността на метода при лечението на други очни заболявания, например макулна дегенерация.

http://www.germed.ru/pigmentny_retinit.html

Ретинит пигментоза днес: какво е то и лечение

Ретинит пигментоза (ретинална пигментна дистрофия) е наследствено офталмологично заболяване, характеризиращо се с дегенеративни процеси в пигментния епител на ретината. Този патологичен процес, друго име, за което е абитрофия на ретината, е доста рядък и при липса на навременна терапия води до загуба на зрението. Първите признаци на ретинит пигментоза най-често се проявяват в детска и юношеска възраст, въпреки че могат да се появят в по-възрастен период от живота.

Какво е това?

Ретинит пигментоза - какво е това? Това е рядко наследствено очно заболяване, при което се проявяват дегенеративно-дистрофични процеси в пигментирания епител на ретината и фоточувствителните рецептори, придружени от нарушени зрителни функции. Под концепцията за ретинална абиотрофия попада цяла група генетични заболявания, които имат различен механизъм на развитие. Най-често патологията може да се наследи по три начина: чрез автозомно доминантно, автозомно рецесивно или изолирано.

Причини за възникване на

Основната причина за развитието на ретинит пигментоза е наследствена мутация на гените, отговорни за производството и метаболизма на фоторецепторните протеини. Генна мутация се случва в утробата и е наследствена, наблюдавана в няколко поколения подред. Понякога заболяването е вродено без наличието на каквито и да е предпоставки от роднини, въпреки че това е рядкост.

Вероятността от патологичен процес се увеличава, ако детето е родено от връзката на близки роднини. Абиотрофията на ретината може да се появи и в резултат на вътрематочна инфекция на плода с цитомегаловирус. В този случай, има нарушение на метаболизма в пигментния епител, провокиращо натрупването на вредни вещества.

симптоми

Характеристиките на клиничната картина на заболяването могат да се различават в зависимост от формата на ретинит. В почти всички случаи абитрофията на ретината се проявява със следните симптоми:

  • влошаване на видимостта в тъмното;
  • бърза умора на очите;
  • трудности при адаптиране от тъмно към светло и обратно;
  • свръхчувствителност към светлина;
  • стесняване на периферното (странично) зрително поле;
  • влошаване на централната видимост.

При пигментоза на ретинит, веднага се засягат фоторецепторните пръчки, които са отговорни за видимостта в здрач, така че първият признак на дистрофични промени е хемералопия (нощна слепота), която може да се появи много години преди да се появят други клинични прояви. Първо, човек започва да вижда само малко по-зле при здрач, и като патология се развива, централната зона на зрение се стеснява, което води до значителни трудности при движение в тъмното. В началото на развитието на заболяването понякога има временно подобрение на зрителната функция.

В напредналите стадии се наблюдава значително намаляване на зрителната острота, нарушава се цветовото възприятие и се формира сляпо петно. Дегенеративните процеси постепенно засягат съдовата система на окото, в резултат на което лещата и роговицата стават мътни, мембраните стават по-тънки и настъпва бърза загуба на зрението. Първите симптоми на ретинална абитрофия могат да се появят и в ранна и в по-напреднала възраст.

класификация

Съвременната офталмология идентифицира 2 основни форми на пигментозен ретинит:

типичен

Очното дъно е покрито с огнища на пигментно натрупване и възпаление, постепенно се засягат фоторецепторите, зрителните функции не се нарушават дълго време.

нетипичен

Тази форма включва няколко разновидности на абитрофия на ретината:

  1. Обърнат ретинит. Централната част на ретината е засегната, повечето от дистрофичните промени настъпват в конусната система. Придружени от бързото влошаване на зрението, отслабване на видимостта през деня и фотофобия.
  2. Амеланотична. Пигментните огнища на фундуса отсъстват, характерните симптоми не се наблюдават.
  3. Belotochechny. Основата на окото е повлияна от множество бели пигментни лезии, симптомите са същите като при типичната форма на пигментоза на ретинит.
  4. Секторна. Патологичният процес се характеризира с бавна прогресия, пигментните лезии се формират в долната темпорална област, образувайки подкова. Симптомите са леки или липсват.

По вид наследяване

Абиотрофията на типа на наследяване на ретината е от няколко вида:

  1. Автозомно доминантно. Най-често срещаният тип наследяване на ретинит пигментоза, характеризиращ се с мутация на гени, които синтезират протеини на ретината. Болестта на този тип прогресира бавно, нарушаването на зрителните функции е незначително. Автозомно-доминантният път на наследяване има най-благоприятната прогноза.
  2. Автозомно рецесивен. По-рядко срещана форма на заболяването, характеризираща се с ранно начало на симптомите и бърза прогресия. Ретинит пигментоза, наследена по този начин, често води до слепота в детството.
  3. Х-свързана. Тежка форма на заболяването, която засяга само момчета и е придружена от изразени симптоми, които причиняват бърза загуба на зрението.
  4. Мутация на монохронна ДНК. Най-рядката форма на ретинит пигментоза, която се предава само през майчината линия.

Диагностични методи

Тъй като ретинитът пигментоза е наследствено заболяване, за да се постави правилна диагноза, офталмологът първо интервюира пациента и събира подробна история на пациента и неговите роднини. След това се планират следните диагностични мерки:

  • офталмоскопия;
  • електрофизиологични изследвания;
  • периметрия;
  • visometry;
  • тонометрия;
  • електроретинография;
  • ангиография на съдове;
  • оценка на тъмната адаптация.

Най-важният начин за диагностициране на ретинит пигментоза е офталмоскопия, по време на която можете да откриете следните признаци на тази патология:

  • образуване на костни тела;
  • свиване и изтъняване на артериолите;
  • макулен едем и атрофия;
  • бланширане на главата на зрителния нерв;

Ако е необходимо, могат да бъдат предписани допълнителни изследователски методи, преглед на близките роднини на пациента.

Методи за лечение на ретинит

Днес не е създаден радикален метод за лечение на пигментоза на ретинита, така че е невъзможно напълно да се отървете от проблема. С тази диагноза, офталмологът избира комплексна терапия, насочена към забавяне на прогресирането на патологията и премахване на симптоматичните прояви. За тази цел могат да бъдат предписани следните лекарства:

  • лекарства за подобряване на кръвоснабдяването: Taufon, Emoksipin;
  • диуретици за отстраняване на оток на макулата: хидрохлоротиазид, индапамид;
  • очни капки: Атропин, цикломиран;
  • пептидни биорегулатори: ретиналамин.

Също така на пациента се възлагат витаминни комплекси, антиоксиданти и различни хранителни добавки за пигментоза на ретинит. В допълнение, с тази диагноза е необходимо да се преразгледа вашата диета, да се консумират големи количества витамин А, което има положителен ефект върху състоянието на зрението. В допълнение към лекарствената терапия се препоръчват физиотерапевтични процедури за подобряване на кръвоснабдяването на очната ябълка: електростимулация, магнитна терапия, ултразвук и т.н. Добро устройство за това заболяване са очилата на Сидоренко. Ако има съпътстващи очни патологии, те трябва да бъдат консервативни или хирургични.

Според последните медицински новини, много съвременни медицински институции в напредналите страни провеждат клинични изпитвания на генетична терапия, трансплантации на стволови клетки и други ефективни методи, които могат да елиминират абитрофията на ретината.

Превантивни мерки

Ретинит пигментоза е опасна офталмологична болест, ефективното лечение на което не е установено и до днес. Тази патология се характеризира с бърз ход и в повечето случаи е неблагоприятна, което води до пълна загуба на зрението. Абиотрофията на ретината е наследствена, така че няма специфична превенция на заболяването.

Възможно е обаче да се намали вероятността от развитие на ретинит пигментоза, ако внимателно планирате бременността си, редовно посещавате лекар и се свържете със специалист, ако видите първите признаци.

http://glazalik.ru/bolezni-glaz/bolezni-setchatki/pigmentnyj-retinit/

Ретинит пигментоза

Обръщайки се към офталмолог за помощ, можете да чуете от него такава диагноза като ретинит пигментоза. Заболяването е наследствено. Той засяга ретината, което води до дистрофични промени в фоторецепторите и пигментните тъкани. Ако не обръщате достатъчно внимание на лечението, можете трайно да изгубите зрението си.

Код ICD-10

H35.5 Наследствена ретинална дистрофия.

Видове пигментозен ретинит

Въз основа на факта, че пигментозата на ретинита се развива на генно ниво, учените идентифицират следните видове патология:

  • Автозомно доминантно. Записва се като най-често срещаният вид отклонение. Лечението му има положителен ефект.
  • Автозомно рецесивен. Може да се появят при усложнения. Според статистиката на второ място в честотата на откриване.
  • Свързан е с Х хромозомата. Открити в редки случаи. Много трудно се лекува.

Ретинит пигментоза също се разделя на типично и атипично заболяване. Първата удари стик системата. Вторият е разделен на такива форми на болестта.:

  • Амеланотична. Потоци без натрупване на пигментни вещества във фундуса.
  • Секторна подкова. Натрупаният пигмент във фундуса се разпределя под формата на подкова в долната темпорална област. Характеризира се с продължителни симптоми.
  • Обърнат или централен. Пигментът се натрупва в областта на конуса и в централната зона на ретината. В същото време рязко намалява остротата на зрението.
  • Belotochechnaya. В основата се образува голямо количество бели пигментни петна.
  • Външен хеморагичен или монетен ретинит. Заболяването настъпва с промени в хориоидеята на ретината.

Ретинит пигментоза е нарушение, наследено от всеки родител. Рискът от образуването му се увеличава, ако роднините сключат брак. Какво е ретинит пигментоза и неговите основни характеристики са описани тук:

Механизъм за образование

Ретинит пигментоза е доста често срещано заболяване в сравнение с други наследствени патологии. Намира се при един човек от 4000. В този случай той е по-често срещан в Швейцария, отколкото в Русия. Полът не е основен фактор за развитието на пигментозен ретинит. Най-голямо влияние оказват възрастовите особености. Най-често патологията се открива във възрастови интервали от 20 до 30 години. По-рядко - при малки деца.

Пигментираният ретинит се характеризира с постепенно прогресиране на дистрофичните промени. Ретината обръща функцията си. В здраво състояние тя абсорбира светлината. Когато засяга болестта, тя започва отначало в малки количества, а след това всичко се отразява в големи количества. Това явление се дължи на наличието на генни мутации, които засягат метаболитния процес.

Проявяване на знаци

Ретинитът пигментоза най-често се проявява в юношеството. Доминиращата патология може да се прояви по-късно - в средна възраст или в напреднала възраст. Първоначално отклонението се проявява като дълготрайна адаптация на зрителните органи към условията на слабо осветление. С по-нататъшното развитие на заболяването симптомите му са както следва:

  • Дезориентация в пространството в тъмното.
  • Дългата адаптация на зрителните органи, когато човек се премества от тъмна към светла стая.
  • Развитието на слепотата в тъмното, при условие, че през деня пациентът вижда нормално.
  • Съкращение на периферното зрение.
  • Загуба на зони от периферията.
  • Изкривяване на очертанията на обектите.
  • Появата на слепи петна пред очите.
  • Формирането на тунелен прозорец се дължи на по-нататъшно стесняване на зрителното поле.
  • Липса на възприятие на сините нюанси.

Тези признаци се появяват на етапи. Първият е следствие от следното. В същото време се забелязват такива симптоми.:

  • Слабо зрение в тъмното.
  • Намалена зрителна острота, която се характеризира с периодичност.
  • Зрително увреждане в периферията.
  • Образуване на тунелен синдром.
  • Променено възприятие на цветовата гама.

Поради мутации на гените, засегнати са очните съдове. В резултат на това - унищожаване на конуси, помътняване на лещата и изтъняване на склерата. Отокът на ретината, предизвикан от дегенерация на фоторецепторите, е често срещан. Поради такива промени човек може да бъде напълно сляп.

Диагностика на ретинит пигментоза

Ретинит пигментоза е диагноза, установена от наличието на определени дефекти в стъкловидното тяло. Много е трудно да се определят такива отклонения при малки деца, тъй като техните зрителни органи са все още в стадий на формиране. Само когато детето е на 6 години, лекарят може да направи точна диагноза. Той обаче разчита на резултатите от такива проучвания.:

  • Запознаване с историята на близките роднини.
  • Изследване на фундуса чрез разширяване на зеницата и многократно увеличение със специални инструменти.
  • Провеждане на тестове за определяне на цветово възприятие.
  • Определяне състоянието на очните съдове при използване на флуоресцеинова ангиография.
  • Определете степента на адаптация на зрителните органи към светлината и тъмнината чрез електроретинография.
  • Определяне на амплитудата на погледа на двете очи - електроокулография.
  • Компютърна томография.

Диагнозата се определя в съответствие с определението за такива явления като свиване на кръвоносните съдове, натрупване на костни тела, лоша адаптация към промени в светлината, намалено централно зрение и бланширане на зрителния нерв. Молекулярно-генетичните изследвания помагат за поставянето на окончателна диагноза и прогнозиране на последващия ход на пигментозата на ретинита.

Патологично лечение

Проучванията на пигментозата на ретинит продължават. Активно се развиват нови методи на лечение. Сред иновациите се открояват:

  • Методи за трансплантация на клетки, отговорни за пигментацията. В същото време заменете клетките с дефекти. Поради това гените и хромозомите се разпределят в правилната последователност. Тази техника е експериментална. Използва се само по отношение на животни. Положителните резултати от проучванията дават надежда, че трансплантацията на клетките скоро ще се превърне в реална възможност за лечение на ретинит пигментоза при хора.
  • Протезиране на ретината. Техниката се използва активно в европейските страни. Пациентите, подложени на протези, отбелязват подобрение в състоянието си, но не се отърват напълно от заболяването.
  • Имплантация. Използването на тъкани и стволови клетки от донора. Техниката преминава през етап на активно развитие.

Това е, което очаква бъдещите пациенти с пигментозен ретинит.. В момента успехът на медицината при лечението на това наследствено заболяване е свързан с такива събития:

  • Използването на лекарства, които могат да подобрят клетъчното хранене - витамини А, Е, лутеин, зеаксантин.
  • Укрепване на стените на кръвоносните съдове лекарства.
  • Предписване на диета, която означава да не се ядат храни с висок холестерол.
  • Използването на лекарства, които подобряват отстраняването на течности от тялото по време на оток на ретината.
  • Подобряване на снабдяването на очите с кислород с помощта на лекарства, които разширяват съдовете.

Също така предписана терапия, насочена към лечението на свързани заболявания. Противно на всички предприети мерки, лекарите не могат да гарантират дългосрочна положителна прогноза. Те обаче могат да спрат по-нататъшното развитие на болестта и да предотвратят образуването на възможни усложнения. Сред тях, глаукома, катаракта, кератоконус и други аномалии. Това се потвърждава от думите на офталмолога:

предотвратяване

Предотвратяването на усложненията на пигментозата на ретинита се свежда до такива мерки:

  • Защита на зрителните органи от ултравиолетовото лъчение.
  • Използвайте специален шрифт, докато четете.
  • Своевременно лечение на заболявания на зрителните органи.
  • Наблюдение на състоянието на окото от офталмолог.

Важно е да се забележат признаците на болестта навреме и да се потърси медицинска помощ. Само в този случай можете да запазите визията си.

http://vseproglaza.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/

Всичко за пигментоза на ретинит

Познанието на света в по-голямата си част е създадено от гледната точка - можем да видим, оценим и разграничим обектите около нас. Очите са много уязвим орган и има голям списък от болести, които могат да го засегнат. Това ще бъде рядка, но сериозна патология, наречена ретинит пигментоза, която може да доведе до значително влошаване на зрението на пациента.

Характеристики и видове

Има и друго име за болестта - дегенерация на ретината. Заболяването прогресира бавно и предполага наличието на сериозни дегенеративни процеси в ретината на човешкото око. В процеса на развитие на патологията, окото променя структурата си и вече не е орган, който абсорбира светлината, а орган, който отразява светлината и това е пряк път към пълна слепота.

Полезни данни: Ретинният пигментоза е рядък, установената честота на диагностициране на тази патология е един случай на 5 хиляди души. В повечето случаи хората с такава диагноза са мъже, а първите прояви могат да бъдат забелязани както в юношеството, така и в зряла възраст. По-голямата част от пациентите с такова увреждане на ретината до 20-годишна възраст все още имат способността да четат, но тъй като патологията напредва на 45-годишна възраст, тя е напълно загубена.

Общата картина на заболяването е следната: пластът от пръчки и шишарки постепенно се разрушава, броят на ядрата на пигментните клетки нараства и се наблюдава тяхното въвеждане в ретината. Два от тези паралелни процеси водят до появата на пълен имунитет на ретината към светлинни сигнали, което лишава човек от зрението. На снимката на фундуса при пациенти с тази диагноза могат да се видят натрупвания на пигментна субстанция, които приличат на костни тела.

Пигментни отлагания във фундуса

В допълнение към обичайната форма на заболяването, лекарите разграничават няколко атипични форми на патология. Сред тях са:

  • централна форма или инвертиран тип пигментозен ретинит. За разлика от типичната форма, тази патология се характеризира с по-значителни лезии на конусната система в сравнение с пръчките. Така, на първо място, пациентът е намалял цветово възприятие и има страх от светлина;
  • форма без пигмент. Основният симптом е липсата на масивни отлагания на пигмент, въпреки факта, че други симптоми на ретинит пигментоза присъстват изцяло;
  • форма на бели клетки. По цялото дъно се образуват множество бели петна;
  • псевдопигментен ретинит. Основната разлика от типичната форма - няма фактор за наследственост и провокира възпалителните процеси или приемането на определени лекарства.

Причини за патология

Още 4 години след откриването и описанието на тази болест ясно се установява наследствената му природа. Всички параметри на патологичния процес (възраст на първите прояви, интензивност на развитието на симптомите, прогноза и др.) Зависят от типа на наследяваното заболяване.

Има три вида патологично наследяване:

  • най-редката и най-тежка форма е свързана с пола. В този случай засегнатият ген се предава по пътя от майка към син с хромозомен тип X;
  • автозомно рецесивно наследяване (засегнати, дефектни гени трябва незабавно да се прехвърлят на детето от двамата родители). Това не е толкова често срещано явление, а прогнозата е по-трудна;
  • диагностицира се автозомно-доминантния тип, ако източникът на дефектния ген е един от родителите и това е най-често.

Експертите са установили, че директната причина за развитието на ретинит пигментоза е мутация на няколко гена, свързани с синтеза и обмена на специфични протеини по време на развитието на плода в утробата. Най-голямата вероятност за прехвърляне на такава патология на детето е по време на брака между роднини, особено ако вече има случаи на подобна патология в семейната история на заболяването.

Заслужава да се отбележи, че развитието на патология не винаги се случи. Много често детето не се разболява, дори и да има натоварена наследствена история.

Забележка на лекаря: ако хората, които знаят за наличието на ретинит пигментоза, планират да имат дете, или ако здрави хора, които са имали тази патология в семейството имат подобна цел, тогава е необходимо да се консултирате с генетик. Специалистът ще определи прогнозата за вероятността от зрително увреждане на бъдещото поколение.

симптоми

Когато болестта е в началните си стадии на развитие, може да няма никакви симптоми. Тъй като деструктивните процеси в прогреса на очите, състоянието на пациента също се променя. Основното оплакване при пигментоза на ретинита е намаляване на зрителната острота. Тъй като пръчката система е нарушена на първо място, така наречената нощна слепота настъпва - нарушение на адаптацията на окото в тъмното. Заслужава да се отбележи, че при ретинит от инвертен тип основният симптом е противоположен, а именно намаляване на дневната визия.

От медицинска гледна точка основните характеристики на тази патология са:

  • натрупвания на пигмент във фундуса;
  • стесняване на артериола;
  • главата на зрителния нерв придобива характерна бледност, която се описва като восъчна.

При деца, тази патология, в допълнение към нарушение на ориентацията през деня или през нощта, често е придружена от появата на главоболие и прекъсващата светлина мига пред очите ни.

диагностика

Имайки предвид факта, че първите прояви на заболяването често се срещат още в детска възраст, диагнозата в ранните стадии е много трудна и става най-информативна и точна едва след достигане на 6-годишна възраст. Лекарите могат да направят такава диагноза според следните диагностични критерии:

  • наличието на стеснени артериоли;
  • средната периферия е белязана от наличието на големи отлагания на пигмент под формата на така наречените костни тела;
  • изложени големи хориоидални съдове;
  • възможен макулен едем;
  • бавна адаптация;
  • влошаване на централното зрение;
  • централната част на зрителното поле може да остане непокътната в присъствието на пръстеновидния скотом на средната периферия.

За получаване на необходимата информация се провежда серия от тестове, основната от които се счита за електрофизиологично изследване.

Методи за лечение

В областта на борбата с тази патология все още се провеждат активни изследвания, но няма ефективни методи за борба с тях. Почти винаги се използва методът на електрическа или магнитна стимулация на ретината, който в комбинация с витамин А е предназначен да забави дегенеративните процеси в окото. Също така, лекарят може да предпише носенето на специални очила или филтри.

Наред с другите неща, хората с такава диагноза се съветват да се придържат към определена рамка в областта на заетостта - работата трябва да има минимални изисквания за очите.

Разработват се иновативни методи за справяне с този проблем. Една от тях е инсталирането на фотодиоден сензор с предавател на ретината, който предава картина на заобикалящия го свят на специални очила с приемно стъкло. Резултатът не може да се нарече пълно виждане, а човек, който е загубил способността си да вижда, е в състояние да разграничи области от светлина и тъмнина, както и очертанията на големи обекти. Работата в тази област продължава.

прогнози

Наличието на пигмент на ретинит при пациент го прави уязвим за редица други очни заболявания. По този начин, наличието на тази диагноза увеличава риска от субкапсуларна задната катаракта, откритоъгълна глаукома, миопия, кератоконус и др. Като се има предвид вероятността от усложнения, болестта трябва да се третира недвусмислено.

Общата прогноза в дългосрочен план се характеризира като неблагоприятна, но при изпълнението на препоръките на лекарите е възможно значително да се забави прогресията на патологията. Появява се следната статистическа картина. Една четвърт от пациентите, въпреки постепенното влошаване на зрителните характеристики, през цялата трудова възраст запазват зрителната острота, което позволява четене. Редовното наблюдение от лекари при наличие на такава диагноза е необходимо условие.

предотвратяване

Както вече споменахме, болестта е наследствена и не са разработени ефективни методи за неговата превенция.

Ретинит пигментоза е сериозно заболяване, което причинява слепота. И въпреки че няма метод за лечение, ако следвате всички медицински препоръки, можете значително да забавите процеса и да запазите зрителната функция възможно най-дълго.

http://lechenie-simptomy.ru/vsyo-o-pigmentnom-retinite
Up